在我国苯丙酮尿症的分型有哪些？？

高惠敏 2021-07-27 01:37

我国常用的PKU分类方法（根据临床表现和PAH活性）：
（1）经典型PKU：苯丙氨酸羟化酶PAH活性为正常人活性的0%-4.开发者_Go百科4%，血苯丙氨酸浓度>1200μmol/L（正常人血苯丙氨酸浓度为50-110μmol/L），尿液FeCl3+DNPH试验呈强阳性，患者对苯丙氨酸耐受量<20mg(Kg.d)。
（2）轻型PKU：临床表现较经典型轻，实验室检查结构同经典型PKU，患者对苯丙氨酸耐受量约36-50mg/ (Kg.d)。
（3）暂时性PKU：见于极少数新生儿或早产儿，可能是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。婴儿出生后血苯丙氨酸浓度超出正常范围，随后逐渐恢复正常。此类婴儿的智力发育和生长发育都正常。
（4）高苯丙氨酸血症：苯丙氨酸羟化酶活性为正常人的1.5%-34.5%。临床表现轻或无，血苯丙氨酸浓度<1200μmol/L，对苯丙氨酸耐受量为120mg/(Kg.d)，多无明显智力低下。
（5）非经典型PKU：又称恶性PKU、四氢生物蝶岭（BH4）缺乏症，是由于PAH辅酶BH4缺乏所致。患者除了具有典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，常见躯干肌张力减退、四肢肌张力增高，不自主运动、震颤、顽固性惊厥发作等。
国外文献中常见的PKU分类（根据治疗前血苯丙氨酸浓度分类）：
（1）经典型PKU：最严重的一种类型，治疗前血苯丙氨酸浓度>1200μmol/L，5岁时苯丙氨酸耐受量<20 mg/(Kg.d)。
（2）轻度PKU：最轻的一种类型，治疗前血苯丙氨酸浓度<900μmol/L，5岁时苯丙氨酸耐受量>25 mg/(Kg.d)。
（3）中度PKU：临床表现介于上述两型之间，治疗前血苯丙氨酸浓度在900~1200μmol/L，5岁时苯丙氨酸耐受量为20~25 mg/(Kg.d)。

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