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引起苯丙酮尿症的基因有哪些?苯丙酮尿症患者预后情况如何??

159****8289 2021-08-06 06:19

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与苯丙酮尿症相关的基因有PAH基因、PTS基因、QDPR基因、GCH1基因和PCBD1基因。

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于肝脏内苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺陷引起的先天性代谢性疾病,由于PKU患者血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中排泄大量的苯丙酮酸,故称苯丙酮尿症。
PKU患儿出生时大多表现正常,未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤变白,全身和尿液有特殊的鼠尿臭味,并可伴有湿疹、惊厥发作等症状,并且随着年龄增长智力低下越来越明显。我国PKU的发病率约为1/11000,美国约为1:14 000,北爱尔兰约为1/4 400,德国约为1:7 000,日本约为1:78 400。

由于苯丙酮尿症是一种常见的隐性遗传疾病,因此,产前基因诊断和治疗显得尤为重要。目前较为成功的治疗方法有饮食疗法、BH4替代治疗等。(治疗年龄越小,效果越好,生后三周内治疗可有正常智力)。
(1)经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症——饮食疗法

苯丙酮尿症是一种可以通过限制饮食来治疗的遗传病,患者可以采用一些无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的氨基酸配方来进行食疗。在治疗过程中应该注意以下两点: 根据个体差异来制定饮食方案; 需要注意补充维生素、微量元素和矿物质。
(2)四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症——饮食疗法(不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗)或四氢生物喋呤治疗。
(3)6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗
由于这2种类型不是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏引起,而是由于四氢生物蝶呤缺乏引起,服用四氢生物蝶呤治疗,同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。

孕妇在孕前患有苯丙酮尿症,未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制,致使母体血液中的苯丙氨酸异常蓄积,导致宫内胎儿的大脑受损等,出现以智力低下为主要特征的病变 ,称为母源性苯丙酮尿症(Maternal Phenylketonuria, MPKU)。它是一种新生儿母源性代谢性先天畸形,而并非是新生儿罹患了的遗传性疾病。PKU妇女怀孕前应重新开始低苯丙氨酸饮食直至分娩,避免高苯丙氨酸血症影响胎儿(小头畸形、智力低下)。


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