开发者

苯丙酮尿症致病基因特点是啥??

青衫君 2021-08-06 09:43

开发者_JAVA百科
苯丙酮尿症是由一种常染色体隐性遗传疾病,导致该种疾病的原因是 PAH 基因发生变异。
PAH 基因位于 12 号染色体 q22-q24.2,基因全长 80.72Kb,13个外显子, 共有 15 种剪接方式,其中只有 4 中剪切方式有蛋白表达。其中第一种剪接方式编码的 苯丙氨酸羟化酶, 则是会导致苯丙酮尿症的编码方式。 PAH 蛋白的 cDNA 全长 4122bp, 452 氨基酸组成。
在 PAH 基因中大多数变异是由突变导致,而其中错义突变占主导地位 62%,微缺失占 13%。其中位于 CDs 区的错义突变通常会导致氨基酸的变化,进而可能影响到蛋白的功能结构域的构成;微缺失和无义突变通常都会导致阅读框的提前终止,导致编码的蛋白序列不完整。


0

上一篇:

下一篇:

精彩评论

暂无评论...
验证码 换一张
取 消

最新问答

问答排行榜