苯丙酮尿症致病基因特点是啥？？

青衫君 2021-08-06 09:43

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苯丙酮尿症是由一种常染色体隐性遗传疾病，导致该种疾病的原因是 PAH 基因发生变异。
PAH 基因位于 12 号染色体 q22-q24.2，基因全长 80.72Kb，13个外显子， 共有 15 种剪接方式，其中只有 4 中剪切方式有蛋白表达。其中第一种剪接方式编码的 苯丙氨酸羟化酶， 则是会导致苯丙酮尿症的编码方式。 PAH 蛋白的 cDNA 全长 4122bp， 452 氨基酸组成。
在 PAH 基因中大多数变异是由突变导致，而其中错义突变占主导地位 62%，微缺失占 13%。其中位于 CDs 区的错义突变通常会导致氨基酸的变化，进而可能影响到蛋白的功能结构域的构成；微缺失和无义突变通常都会导致阅读框的提前终止，导致编码的蛋白序列不完整。

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