怎样确定是BMD或DMD?？

裙角微摇 开发者_StackOverflow 2021-09-14 13:31

诊断任何形式的进行性肌营养不良，医生总是首先了解病人的情况和寻问是否有家族史，然后对病人的运动能力进行检测，用这种方法就能基本确定患者是哪种肌病，但是进行正规的检查是十分重要的，因为其他肌病也会有与相同的症状。常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或脊髓性肌肉萎缩症，因此在确诊为之进行基因检测和肌肉活检是必要的。
可以参看http://www.jibing.com/sort/pmd ... 7.htm

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溪溪的小马甲 2021-09-14 13:54

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病，主要临床特征为受累骨骼肌的进行性萎缩、无力。杜氏进行性肌营养不良（DMD）由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现；贝克型进行性肌营养不良（BMD）是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。Duchenne型与Becker型是其中的假肥大型的两个分型，Duchenne型一般在1-10岁起病，Becker氏型在青年起病。

诊断任何形式的进行性肌营养不良，医生总是首先了解病人的情况和寻问是否有家族史，然后对病人的运动能力进行检测，用这种方法就能基本确定患者是哪种肌病，但是进行正规的检查是十分重要的，因为其他肌病也会有与DMD的BMD相同的症状。BMD常常会被误诊为肢开发者_Python百科带型进行性肌营养不良或脊髓性肌肉萎缩症，因此在确诊为BMD之进行基因检测和肌肉活检是必要的。

为了确诊是什么原因造成了肌肉萎缩，医生可能会要求患者进行肌肉活检，从病人身上取出一小块肌肉组织，通过对该肌肉样本的检查，医生能够了解肌肉内部究竟发生了什么问题，现代技术能够区分出是肌肉炎症还是DMD、BMD或者肌营养不良的其它不同类型。肌肉活检还可以使医生了解肌细胞中有哪些蛋白存在，这些蛋白的数量以及确切位置。这些信息可以使医生确定患者是DMD（抗肌萎缩蛋白缺失）或BMD（抗肌萎缩蛋白数量不足或质量有问题）。核磁共振扫描有时也被应用，医生能够看到萎缩的肌肉中发生了什么病变。

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