苯丙酮尿症可以用基因检测吗？？
梅花很淒涼
2021-09-22 21:33
开发者_运维百科
赞同前几楼观点，苯丙酮尿症是可以使用基因检测的。苯丙酮尿症是一种转氨基酸代谢病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起中枢神经系统的损伤。所以，苯丙酮尿症是可以使用基因检测的。
M12****911 2021-09-22 21:34 开发者_如何学Python
可以的。
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变而是PAH未成熟导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常。通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。
转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起，此症不引起苯丙酮尿症。一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与PKU症不难鉴别。
轻型PKU也只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的PKU的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验，测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。
产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出7种PKU致病基因突变型在我国为多见，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
X线检查：可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。出生后的治疗，只可减轻神经损伤，无法弥补孕期神经系统的受损。
对有本病家族史孕妇和丈夫有必要检查危险基因的携带情况，采用DNA分析对胎儿进行多项检查，对异常者进行羊水检测确诊。
每个PKU家庭存在PAH多种突变基因类型，因此基因检测可以查出是否携带异常基因型。
qkoufu5887 开发者_运维百科 2021-09-22 21:38
可以的。补充楼上：当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都有一方是携带者时，他们就有1/4（25％）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携 带者，完全正常。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样）。同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
危险基因携带情况普查，因本病属高携带率的隐性遗传疾病，进行携带筛查是非常重要的。目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。
筛查范围
国内常见的致PKU基因突变的7种，分别是：
R111X：由于胞嘧啶(c)被胸腺嘧啶(T)取代，使PAH第111位的精氨酸(CGA)密码子变成了终止密码子(TGA)．导致PAH多肽链缩短约2／3，使得PAH酶活性丧失。
Y204C:当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第204位的酪氨酸变成半胱氨酸，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
R243Q：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第243位的精氨酸变成谷氨酰胺，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
W326X：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第326位的色氨酸变成终止密码子，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
Y356X : 当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第356位的酪氨酸变成终止密码子，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
R413P ：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第413位的精氨酸变成脯氨酸，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
IVS4-1: IVS4-1即第四内含子倒数第一位碱基。IVS4+1：即第四内含子正数第一位碱基。当IVS4-1位置发生点突变，导致PAH 酶活性减弱。插入顺序又称内含子（intron），为非编码区基因序列
铁桃花S 2021-09-22 21:45
苯丙酮尿症（PKU）为常染色体单基因隐性遗传病，致氨基酸代谢异常引起白痴。其发病率因地区而异，欧美地区约1/10,000，我国约1/16,000，田氏报道天津地区约1/6,500。
在PKU患者的肝脏中缺失苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanina Hydrozylase,PAH）而不能将苯丙氨酸转变成酪氨酸。现已在PAH位点上发现了12个限制性内切酶长度多态（RFLP）单体型。大约90%的PKU基因与RFLP1～4型的原体型有关。而且，PKU患者的临床表现与该种RFLP单体型的不同组开发者_开发百科合密切相关。
该项检测重要的临床意义是对PKU致病基因携带者进行产前诊断，以确定其后代是否为PKU基因的纯合子。PAH仅存在于肝脏细胞中，在绒毛、羊水细胞和胎儿血中均不表达，故不能通过测定酶活力及代谢产物来进行PKU的产前诊断。只能依赖于家系分析，找出与PKU致病基因相连锁的RFLP，进行基因分析做出产前诊断。
产后三个月之内且愈早愈好地检测出新生儿的苯丙酮尿是重要的。确诊之后，给予无苯丙氨酸饮食可减轻脑损害。否则，八个月之后可致难逆转的“白痴”。
赞同前几楼观点，苯丙酮尿症是可以使用基因检测的。苯丙酮尿症是一种转氨基酸代谢病，是由于基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起中枢神经系统的损伤。所以，苯丙酮尿症是可以使用基因检测的。
M12****911 2021-09-22 21:34 开发者_如何学Python
可以的。
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变而是PAH未成熟导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常。通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。
转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起，此症不引起苯丙酮尿症。一般情况下血中苯丙氨酸水平正常，只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高，苯丙氨酸代谢产物水平也正常，故与PKU症不难鉴别。
轻型PKU也只有高苯丙氨酸血症与辅因子引起的PKU的鉴别,可通过基因诊断和测定血中酪氨酸水平或苯丙氨酸负荷试验，测定苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行鉴别。
产前检查：由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出7种PKU致病基因突变型在我国为多见，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
X线检查：可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。出生后的治疗，只可减轻神经损伤，无法弥补孕期神经系统的受损。
对有本病家族史孕妇和丈夫有必要检查危险基因的携带情况，采用DNA分析对胎儿进行多项检查，对异常者进行羊水检测确诊。
每个PKU家庭存在PAH多种突变基因类型，因此基因检测可以查出是否携带异常基因型。
qkoufu5887 开发者_运维百科 2021-09-22 21:38
可以的。补充楼上：当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为“携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。
当父母双方都有一方是携带者时，他们就有1/4（25％）几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4（50-50），这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携 带者，完全正常。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样（孕前或孕期进行产前筛查时需要父母双方的血样）。同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。
危险基因携带情况普查，因本病属高携带率的隐性遗传疾病，进行携带筛查是非常重要的。目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。
筛查范围
国内常见的致PKU基因突变的7种，分别是：
R111X：由于胞嘧啶(c)被胸腺嘧啶(T)取代，使PAH第111位的精氨酸(CGA)密码子变成了终止密码子(TGA)．导致PAH多肽链缩短约2／3，使得PAH酶活性丧失。
Y204C:当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第204位的酪氨酸变成半胱氨酸，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
R243Q：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第243位的精氨酸变成谷氨酰胺，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
W326X：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第326位的色氨酸变成终止密码子，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
Y356X : 当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第356位的酪氨酸变成终止密码子，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
R413P ：当基因发生突变时，苯丙氨酸羟化酶（PAH）的第413位的精氨酸变成脯氨酸，导致PAH 酶活性减弱或酶活性丧失。
IVS4-1: IVS4-1即第四内含子倒数第一位碱基。IVS4+1：即第四内含子正数第一位碱基。当IVS4-1位置发生点突变，导致PAH 酶活性减弱。插入顺序又称内含子（intron），为非编码区基因序列
铁桃花S 2021-09-22 21:45
苯丙酮尿症（PKU）为常染色体单基因隐性遗传病，致氨基酸代谢异常引起白痴。其发病率因地区而异，欧美地区约1/10,000，我国约1/16,000，田氏报道天津地区约1/6,500。
在PKU患者的肝脏中缺失苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanina Hydrozylase,PAH）而不能将苯丙氨酸转变成酪氨酸。现已在PAH位点上发现了12个限制性内切酶长度多态（RFLP）单体型。大约90%的PKU基因与RFLP1～4型的原体型有关。而且，PKU患者的临床表现与该种RFLP单体型的不同组开发者_开发百科合密切相关。
该项检测重要的临床意义是对PKU致病基因携带者进行产前诊断，以确定其后代是否为PKU基因的纯合子。PAH仅存在于肝脏细胞中，在绒毛、羊水细胞和胎儿血中均不表达，故不能通过测定酶活力及代谢产物来进行PKU的产前诊断。只能依赖于家系分析，找出与PKU致病基因相连锁的RFLP，进行基因分析做出产前诊断。
产后三个月之内且愈早愈好地检测出新生儿的苯丙酮尿是重要的。确诊之后，给予无苯丙氨酸饮食可减轻脑损害。否则，八个月之后可致难逆转的“白痴”。
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