先天白内障可以基因检测吗？？

寂静的天空jh 2021-09-23 10:10

开发者_如何学C
可以，某些研究证明先进的先天白内障DNA检查可迅速、准确地诊断儿童失明的病因，目前已知100余种罕见疾病也可出现先天性白内障，同时存在115种基因突变与其相关，因此可将其作为疾病的诊断标记。
而在对一些样本进行检查的过程中，75%DNA检查明确了先天性白内障的准确病因。所以基因检查可实现明确诊断以便进行遗传咨询、最恰当的护理治疗。
通过基因检测，医生便可根据突变位点患儿情况为每位患儿提供个体化的诊疗计划，减少诊断时长及花费，及时予以早期治疗、遗传咨询。

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五壶撕海 开发者_运维问答 2021-09-23 10:16

先天性白内障中约1/3是遗传性的。遗传性的先天性白内障中，以常染色体显性遗传最为多见（我国约73%），常染色体隐性遗传的白内障较为少见 （我国约27%）。先天性白内障的遗传学研究虽然已有了百余年的历史，但是由于本病有不同的类型，不同的基因位点和遗传异质性，因此给研究带来了一定的困难。
现在可以通过基因检测来确诊先天白内障。

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勇敢_024 2021-09-23 10:27

先天性白内障可以做基因检测，但由于该病的相关基因很多，所以基因检测结果不一定很有参考价值。

先天性白内障的遗传方式包含了孟德尔遗传的全部方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-性染色体连锁遗传，其中以常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)最为常见。

显性遗传方式外显率高，患者与正常人婚后下一代的患病概率为50％，且容易代代遗传，影响整个家族的生活质量;隐性遗传方式较少见，多为近亲婚配结果。

目前，与先天性白内障相关的染色体位点大约有几十个，其中大多数与ADCC相连锁，已明确的基因有17个，可分为以下几类：
晶状体蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS)；
膜蛋白基因（GJA3、GJA8、MIP）；
细胞骨架蛋白基因（BFSF2）；
转录调控因子基因（PITX3、PAX6、MAF、HSF4）。
另外，至少还有12个尚未鉴定出致病基因的染色体区域与先天性白内障连锁，这些位点可能含有先天性白内障致病基开发者_开发技巧因。
可见，遗传性先天性白内障的致病基因相当复杂，仍有一些致病基因尚未被发现。

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