传统的产前诊断有什么方法?？

118****284 2021-10-06 18:36

包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断两种

有创性产前诊断
羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

绒毛取材术（CVS）
在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

非有创性产前诊断

超声
可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定开发者_StackOverflow中文版位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。

快速产前诊断
由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。
快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括：
以荧光原位杂交为基础的技术（FISH）
FISH
引物原位标记技术（PRINS）
比较基因组杂交技术（CGH）
光谱核型分析技术（SKY）
微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH）
以PCR为基础的技术
荧光定量PCR技术（QF-PCR）
多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）
数字PCR技术（digital PCR）

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陆晓星 2021-10-06 18:40

核型分析是产前诊断的金标准，核型分析包括三种有创性的取样方式：绒毛膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。绒毛膜取样的最佳孕周为10-14周，羊水穿刺最佳孕周为16-21周，脐带血穿刺最佳孕周为20-28周，这三种方法都属于侵入性诊断方法，容易引起感染和流产，且细胞培养开发者_StackOverflow中文版周期较长，并存在培养失败的可能。

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