做过婚前遗传病检查，为什么还会怀上异常胎儿？？

chundaosi 2021-10-09 03:38

虽然孕前遗传性疾病筛查可以有效降低遗传性疾病患儿的出生，但是即使筛查结果为阴性，也不能保证后代百分之百不患遗传性疾病，主要是因为：
1.一般的染色体核型筛查不能有效分辨小片段重复、缺失等，只能识别出比较大片段的缺失或重复；
2.孕前遗传性疾病筛查往往只针对特定种族高发生率的疾病，因此筛查未包含所有已知疾病致病基因；
3.携带者筛查一般仅报告筛查基因的明确致病性变异和可能致病性变异，限于目前人类对疾病和致病变异的认知水平，不排除在检测基因范围内存在其他未知致病变异的可能；比如有地中海贫血的患者，往往不知道自己或许是染色体易位的携带者，这些只有针对性的检测才能发现；
4.特殊情况下，由于检测基因存在高重复低复杂度区域或假基因，以致检测不能完全覆盖所有区域、涵盖所有变异类型，使得携带者筛查亦有一定的假阴性和假阳性率（此类情况有知情同意书，很多人没有认真看）；
还有些情况是检测技术相关的，目前任何孕前技术手段理论上还有有一定的误差率：
一部分查遗传病时采用无创基因检测，但是无创基因检测目开发者_运维问答前还不能做为遗传病的诊断标准。
人类染色体和基因组有一定的新生变异率，母亲高龄是导致胎儿染色体异常的明确因素。全基因组测序研究发现，每个人基因组平均有74单核苷酸新生变异，这些是父母没有的，部分基因的单核苷酸新生变异与父亲高龄密切相关。因此基因新发的变异与父母的年龄有很大的关联。女性35岁，男性50岁，往往是生育中一个重要的门槛。

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