遗传性苯丙酮尿症最近研究进展如何？？

qk13625147826 2021-10-16 04:31

苯丙酮尿症是因为缺少转换蛋白中苯丙氨酸到酪氨酸,苯丙氨酸的堆积对中枢神经系统，特别是脑有害。

由单基因突变引发的这种疾病可以通过向组织细胞转移更正的基因而治疗。佛罗里达大学医学院和兽医学院的研究人员在腺病毒载体上插入PAH治疗基因。然后把改造的基因注入和苯丙酮尿症病人相似的基因缺陷小鼠体内。在治疗雄鼠时，基因治疗导致苯丙氨酸水开发者_运维问答平下降接近正常值。

相关的临床试验，应该还没有。

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阚欣 开发者_开发技巧 2021-10-16 04:37

关于基因治疗遗传性苯丙酮尿症方面的研究，我只看倒是看过一篇文献，具体是什么我只截取其中一部分关于基因治疗的研究，仅供大家参考：

Ding Z等[5]将分子生物学方法，比如体基因转移方法，应用于PKU的治疗中，结果显示2周后PKU小鼠血液中苯丙氨酸浓度降至正常水平，毛发由棕转黑，在全肝提取物中PAH活性恢复正常，同时也没有肝中毒和免疫原性的发生。此外，HardingCO等[6]的实验也证实静脉内推注进行基因治疗的可行性，这为临床基因疗法治疗PKU患者铺平了道路。

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