全基因组测序和外显子组测序究竟什么区别呢？？

外显子组测序的技术限制有哪一些?？

sissi_ly 2021-06-07 03:55 尽管外显子组测序在人类疾病的遗传学研究中取得了极大的成功,但该技术本身也存在一些缺点,主要包括外显子捕获效率及测序正确率。为了系统评价外显子组测序技术对致病突变的检测效率,

外显子组测序在孟德尔遗传病中的应用如何?？

u_109783163 2021-06-30 17:08 孟德尔遗传病,又叫单基因病,是指由于单个基因突变而导致的疾病,它常以孟德尔遗传模式存在于家系中。2010年,Ng等利用外显子组测序成功地鉴定了米勒综合征的致病基因DHODH;之后,外显

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