如果人在一出生就进行基因组测序，能否预知疾病的患病概率，并在采取预防措施？？
qkoufu3620
2021-07-12 02:26
新的研究表明，尽管所有的疾病风险标记能够被找到，但大多数人面临的遗传风险依旧相对较低。这一结论源自美国约翰斯·霍普金斯大学癌症遗传学家Victor Velcelescu、Bert Vogelstein和同事进行的一项研究。他们最初搜集了数千对双胞胎（主要来自欧洲）现存的疾病数据集。研究人员随后假设同卵双胞胎在罹患一种特定疾病上具有类似的遗传风险。在调查了双胞胎患上的24种实际疾病后，研究人员构建了一个模型，假定每个人对于每一种疾病携带了某一“基因组类型”，或全部的遗传风险。随后研究人员分析了这些风险将如何在人群中变化。
这项分析表明，在最好的情况下，大多数人将携带一种基因组类型，从而使得他们患上一种疾病的风险显著升高。但研究人员还对其他23种疾病进行了阴性测试，尽管这些受试者随后会患上其中的一些疾病。Vogelstein说，所以一项阴性测试不应哄骗人们获得一种虚假的安全感。但也有少数的例外——在那些最终患上甲状腺自身免疫性疾病、Ⅰ型糖尿病、阿尔茨海默氏症，以及冠心病（男性）的受试者中，有75%的人具有一个阳性的遗传测试。
Vogelstein表示：“我们并不是说全基因组测序毫无意义。”他在4月2日于芝加哥召开的美国癌症研究协会年会上报告了这一研究成果，当天的《科学—转化医学》杂志也刊登了该项研究。但Vogelstein说：“它并不能可靠地预测人们会患上何种疾病或死于何种疾病。”建模的结果可以帮助医疗机构“得到最划算的收获”。他说，至少对于那些没有关于某种疾病的强大家族病史的人来说，“他们可能想要付费成为一名健身房的会员”，这样可以帮助他们预防许多疾病，而不是对一个病人的基因组进行测序。
哈佛大学遗传流行病学家Peter Kraft表示，人们希望如果研究人员能够找到“缺失的遗传可能性”，或是带来某种疾病风险的全部基因，那么遗传测试便能够预测哪些病人将会生病，而这项研究恰恰增强了在过去3年中挫败这一希望的其他一些观点。Kraft说：“这似乎是一条我们对于那些具有多种病因的常见疾病的认知上限。”他认为这篇论文阐释了为开发者_如何学C什么“一般人的基因组测序不会产生巨大影响的原因”。
然而澳大利亚昆士兰大学的遗传学家Peter Visccher认为，基因组测序仍将成为临床医疗中的例行公事，这是因为它对于识别那些处于不常见疾病的风险当中——例如炎症性肠病——且具有很大遗传成分的人而言具有重要价值。他说：“因为促进它的技术的不懈驱动，基因组医学将是无法阻挡的。”（来源：科技日报）
我认为，对于单基因疾病，目前可以很好地预测发病风险，但对于复杂疾病，由于目前数据库并不够完善，要想提高预测精度，必须要有完善的数据库支持；另一方面，生物基因的表达不止由基因决定，环境因素也是一方面，所以，发病概率的影响是多方面的。目前为止，复杂疾病的预防依然亟待研究解决。
M30****989 2021-07-12 02:27
这个问题让我感兴趣的地方在于“一出生就进行基因测序”这前半句，technically，为什么要等到出生呢？上面的回答提到了很多疾病预测靠不靠谱的技术问题，在这些问题开发者_JAVA百科能够解决的时候，我想另一个技术问题可能早就解决了，这就是母血胚胎细胞全基因组。然而当人类掌握了出生前就预知个体未来的能力的时候，当这种预知远远不止限于问题中提及的这些“老年病”的时候，接踵而来的全是伦理问题。
注定患不治之症（致死或终身依赖性残疾如唐氏）的胚胎，我们可以很“轻松”的说不要，但是其他疾病呢？“不要”的界限在哪里？科学无法定论，每一对父母更无法定论。不是自黑，在一个政府为避免选育歧视而必须强制禁止非医学需要胎儿性别鉴定的环境里，怎么能指望民众科学理智地看待基因隐私？哪种程度的隐私可以被披露？哪种认知能力程度的人可以被允许获知？
技术进步指日可待，与之匹配的社会认知进步刻不容缓。
薇薇 2021-07-12 02:29
对于复杂疾病，在一定程度上是可以得知风险的。但是这个是基于庞大的数据库才行。目前绝大多数的数据库还是高加索人种的，因此直接用在中国人身上还是很有问题的。这里可以拿女性最常见的癌症-乳腺癌举个例子。在乳腺癌中大概有5%-10%的比例是由于遗传因素造成的开发者_JAVA百科，尤其是两个基因-BRCA1和BRCA2。去年很火的一个新闻就是好莱坞女星安吉丽娜朱莉由于检测出有上述基因的突变和家族病史而对乳腺进行了切除。在这个方面，欧美国家已经进行了二十几年的系统性研究，积累了完整的数据库和风评估模型。因此，积累中国人自己的规范化数据库势在必行，当然，数量庞大的数据库需要公众的理解和参与，最好是能够形成一种自主参与的模式，即人人为我，我为人人。建议感兴趣的话，可以在“知因”里面开展类似的众筹科研项目啊。
Pocky丶开发者_StackOverflow社区 2021-07-12 02:34
利用在出生时基因组的信息来预测疾病，从而对今后的身体状况进行调节和改善是极有可能实现的。这是一项巨大且意义深刻的工作。
一方面来说，我们必须对像类似于高血压、糖尿病、心脏病以及各类癌症的相关联基因进行深入探索和研究，了解其表达模式、调控机制；另外，就是我们知道的是，环境因素的改变会对基因的表达产生影响，关于这个影响究竟是怎样一种机制，仍在探索中。如果这两大问题可以得到有效的解决的话，那么利用出生时基因组信息来调理人体状况是值得期待的。
身材瘦弱的王先森 开发者_Python百科 2021-07-12 02:43
想要利用基因组测序来预知某些疾病的概率，需要耗费的成本在当今来说是非常巨大的，但是就像楼上报告中所说，与其花那么多的钱去预测某些疾病的发生，不如将这些钱拿来提高生活质量，有时间去健身房健身，增强身体素质，拿这些钱来上学，提高个人文化修养，心里素质。
走到桃花源 2021-07-12 02:44 开发者_JAVA技巧
估计很难预测地十分准确。
题主提到的这些疾病，多半属于慢性或老年性疾病，这些疾病的发生往往伴随着表观遗传的发挥作用，也就是说基因与环境相互影响最终导致疾病发生的。这些病的易感基因虽然可能已知，但凭出生时的基因情况来判定中年以后的发病几率，是很难做到准确预测的吧。
新的研究表明，尽管所有的疾病风险标记能够被找到，但大多数人面临的遗传风险依旧相对较低。这一结论源自美国约翰斯·霍普金斯大学癌症遗传学家Victor Velcelescu、Bert Vogelstein和同事进行的一项研究。他们最初搜集了数千对双胞胎（主要来自欧洲）现存的疾病数据集。研究人员随后假设同卵双胞胎在罹患一种特定疾病上具有类似的遗传风险。在调查了双胞胎患上的24种实际疾病后，研究人员构建了一个模型，假定每个人对于每一种疾病携带了某一“基因组类型”，或全部的遗传风险。随后研究人员分析了这些风险将如何在人群中变化。
这项分析表明，在最好的情况下，大多数人将携带一种基因组类型，从而使得他们患上一种疾病的风险显著升高。但研究人员还对其他23种疾病进行了阴性测试，尽管这些受试者随后会患上其中的一些疾病。Vogelstein说，所以一项阴性测试不应哄骗人们获得一种虚假的安全感。但也有少数的例外——在那些最终患上甲状腺自身免疫性疾病、Ⅰ型糖尿病、阿尔茨海默氏症，以及冠心病（男性）的受试者中，有75%的人具有一个阳性的遗传测试。
Vogelstein表示：“我们并不是说全基因组测序毫无意义。”他在4月2日于芝加哥召开的美国癌症研究协会年会上报告了这一研究成果，当天的《科学—转化医学》杂志也刊登了该项研究。但Vogelstein说：“它并不能可靠地预测人们会患上何种疾病或死于何种疾病。”建模的结果可以帮助医疗机构“得到最划算的收获”。他说，至少对于那些没有关于某种疾病的强大家族病史的人来说，“他们可能想要付费成为一名健身房的会员”，这样可以帮助他们预防许多疾病，而不是对一个病人的基因组进行测序。
哈佛大学遗传流行病学家Peter Kraft表示，人们希望如果研究人员能够找到“缺失的遗传可能性”，或是带来某种疾病风险的全部基因，那么遗传测试便能够预测哪些病人将会生病，而这项研究恰恰增强了在过去3年中挫败这一希望的其他一些观点。Kraft说：“这似乎是一条我们对于那些具有多种病因的常见疾病的认知上限。”他认为这篇论文阐释了为开发者_如何学C什么“一般人的基因组测序不会产生巨大影响的原因”。
然而澳大利亚昆士兰大学的遗传学家Peter Visccher认为，基因组测序仍将成为临床医疗中的例行公事，这是因为它对于识别那些处于不常见疾病的风险当中——例如炎症性肠病——且具有很大遗传成分的人而言具有重要价值。他说：“因为促进它的技术的不懈驱动，基因组医学将是无法阻挡的。”（来源：科技日报）
我认为，对于单基因疾病，目前可以很好地预测发病风险，但对于复杂疾病，由于目前数据库并不够完善，要想提高预测精度，必须要有完善的数据库支持；另一方面，生物基因的表达不止由基因决定，环境因素也是一方面，所以，发病概率的影响是多方面的。目前为止，复杂疾病的预防依然亟待研究解决。
M30****989 2021-07-12 02:27
这个问题让我感兴趣的地方在于“一出生就进行基因测序”这前半句，technically，为什么要等到出生呢？上面的回答提到了很多疾病预测靠不靠谱的技术问题，在这些问题开发者_JAVA百科能够解决的时候，我想另一个技术问题可能早就解决了，这就是母血胚胎细胞全基因组。然而当人类掌握了出生前就预知个体未来的能力的时候，当这种预知远远不止限于问题中提及的这些“老年病”的时候，接踵而来的全是伦理问题。
注定患不治之症（致死或终身依赖性残疾如唐氏）的胚胎，我们可以很“轻松”的说不要，但是其他疾病呢？“不要”的界限在哪里？科学无法定论，每一对父母更无法定论。不是自黑，在一个政府为避免选育歧视而必须强制禁止非医学需要胎儿性别鉴定的环境里，怎么能指望民众科学理智地看待基因隐私？哪种程度的隐私可以被披露？哪种认知能力程度的人可以被允许获知？
技术进步指日可待，与之匹配的社会认知进步刻不容缓。
薇薇 2021-07-12 02:29
对于复杂疾病，在一定程度上是可以得知风险的。但是这个是基于庞大的数据库才行。目前绝大多数的数据库还是高加索人种的，因此直接用在中国人身上还是很有问题的。这里可以拿女性最常见的癌症-乳腺癌举个例子。在乳腺癌中大概有5%-10%的比例是由于遗传因素造成的开发者_JAVA百科，尤其是两个基因-BRCA1和BRCA2。去年很火的一个新闻就是好莱坞女星安吉丽娜朱莉由于检测出有上述基因的突变和家族病史而对乳腺进行了切除。在这个方面，欧美国家已经进行了二十几年的系统性研究，积累了完整的数据库和风评估模型。因此，积累中国人自己的规范化数据库势在必行，当然，数量庞大的数据库需要公众的理解和参与，最好是能够形成一种自主参与的模式，即人人为我，我为人人。建议感兴趣的话，可以在“知因”里面开展类似的众筹科研项目啊。
Pocky丶开发者_StackOverflow社区 2021-07-12 02:34
利用在出生时基因组的信息来预测疾病，从而对今后的身体状况进行调节和改善是极有可能实现的。这是一项巨大且意义深刻的工作。
一方面来说，我们必须对像类似于高血压、糖尿病、心脏病以及各类癌症的相关联基因进行深入探索和研究，了解其表达模式、调控机制；另外，就是我们知道的是，环境因素的改变会对基因的表达产生影响，关于这个影响究竟是怎样一种机制，仍在探索中。如果这两大问题可以得到有效的解决的话，那么利用出生时基因组信息来调理人体状况是值得期待的。
身材瘦弱的王先森 开发者_Python百科 2021-07-12 02:43
想要利用基因组测序来预知某些疾病的概率，需要耗费的成本在当今来说是非常巨大的，但是就像楼上报告中所说，与其花那么多的钱去预测某些疾病的发生，不如将这些钱拿来提高生活质量，有时间去健身房健身，增强身体素质，拿这些钱来上学，提高个人文化修养，心里素质。
走到桃花源 2021-07-12 02:44 开发者_JAVA技巧
估计很难预测地十分准确。
题主提到的这些疾病，多半属于慢性或老年性疾病，这些疾病的发生往往伴随着表观遗传的发挥作用，也就是说基因与环境相互影响最终导致疾病发生的。这些病的易感基因虽然可能已知，但凭出生时的基因情况来判定中年以后的发病几率，是很难做到准确预测的吧。
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