染色体罗氏易位是什么疾病？？

M96****58 2021-07-16 14:34

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罗氏易位是引起男性不育的常见的染色体结构异常疾病，在人群中的发生概率为千分之一。
真核细胞在进行有丝分裂或者减数第一次分裂时，每一条染色体都会复制出姐妹染色单体，两个姐妹染色单体染色体间会有着丝粒来连接，由着丝粒向两个未端伸展的部分构成了染色体的两条臂长臂和短臂, 根据着丝粒在染色体上所处的位置，可以将染色体分为4种类型：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体。.罗氏易位指的是具有近端着丝粒的染色体，例如13,14,15，,21,22号染色体，它们都可能在着丝点附近发生断裂。断裂后的着丝点会发生融合，使不同的染色体长臂融合链接成为易位染色体。
因为有两条染色体发生融合成为一条，所以罗氏易位患者的染色体比常人要少一条，只有45条。因为两条染色体在长臂进行融合的时候，会丢失短臂，如果丢失掉的短臂上所含的基因数量少，或者决定的症状并不重要，那么患者通常表现为正常人，在外表和智力上都不会表现异常，只是在形成精子的减数分裂过程中因为染色体是奇数而导致染色体分离会出现不平衡的情况，这种情况下罗氏易位患者就会出现不育，或者再胚胎形成后反复的自然流产和死胎。
使用辅助生育技术筛选罗氏易位患者中正常的配子，就可以减少女方流产和畸形儿的发生率，为优生优育提供帮助。

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