单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术会有哪些突破？？

德卡_2016 2021-07-16 19:12

这种技术使得测序和读取长度超过5000个碱基的DNA片段成为可能，比标准的基因测序技术还要长。有助发现基因组微小变异。但是这种技术价格昂贵，每个基因组需要大约10万美元，SMRT技术仍然是一个研究工具。据预测，在五年内，有可能会有一种长读测序技术将使得临床实验室开发者_StackOverflow能够从一端到另一端测序患者的染色体。
长期以来科学家们对许多疾病的遗传病因都感到困惑不解。这一称作为单分子、实时DNA测序(SMRT)的新技术，使得研究人员现在鉴别出这些疾病背后的潜在遗传突变成为了可能。到目前为止，科学家们还只能确定大约一半遗传性疾病的遗传病因。尽管无数科研人员在经年累月地进行研究，但人们还是未能找到许多人类疾病和特征背后的遗传因素，例如身高等家族特征和二型糖尿病患病风险。导致这一问题的一个原因在于，标准的基因组测序技术无法精确绘制基因组许多组成区域的图谱。这些方法是通过排列通常大约为100个碱基长度的、亿万的重叠的DNA小片段，随后分析它们的DNA序列来构建基因组图谱。
这种方法已成功地精确描绘出了数百万人类基因组中的小变异。这些由单核苷酸碱基替换引起的变异，称作为单核苷酸多态（SNP）。这种标准方法还使得鉴别出非常大的变异，尤其与是5,000个碱基或以上长度DNA片段相关的变异变为可能。但由于一些技术原因，以往科学家们无法可靠地检测出长度在大约50-5000个碱基之间的变异。新研究中所采用的这一SMRT技术使得测序和读取长度超过5000个碱基的DNA片段成为可能，比标准的基因测序技术还要长。

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