多巴反应性肌张力障碍是什么疾病？？

qkoufu9737 2021-07-24 10:30

多巴反应性肌张力障碍又称Sega开发者_Go百科wa病，是一种少见的多发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为症状的遗传性疾病。反应性肌张力不全常发于儿童期的4～8岁，女性发病率多于男性。婴儿期病者常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫，成人病者则会被误诊为帕金森病。反应性肌张力不全的初始症状是马蹄内翻足，步态异常。随着病情进行性加重，可以出现类似帕金森病人的症状。反应性肌张力不全患儿的肌张力不全在清较轻，晚上和剧烈活动后加重。

反应性肌张力不全的主要是因为缺乏GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ，导致合成多巴胺减少。四氢生物喋呤是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子，GCHⅠ是合成儿茶酚胺的重要限速酶，GCHⅠ编码区发生基因突变，导致酪氨酸羟化酶合成减少，最终致多巴胺水平降低。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。但是病人在经过正电子发射断层扫描后，显示对纹状体18F-dopa的摄取量正常，说明病人的多巴脱羧酶及多巴胺受体正。对反应性肌张力不全的病人持续给予外源性多巴制剂，小剂量多巴制剂对反应性肌张力不全有显著性疗效。不需增加剂量。
如果有遗传因素的人群，应该采取预防措施，例如近避免亲结婚、咨询遗传、进行基因检测、产前诊断等。早发现早治疗，可以明显改善患者的生活质量。

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