华大基因参与的荷兰人基因组计划有什么发现？？

尹创浩 2021-07-29 12:54

荷兰人基因组计划的主要成果包括：发现了20.4M的SNVs，1.2M的InDel（小于20bp），27500个大的缺失（大于20bp）；在发现的SNVs中，6.2M是高频突变，4M是低频变异，10.2M是稀有变异；与参考序列基因型不同的SNVs中，有99.5%与基因分型结果一致；展示了荷兰人不同地区的人口迁移历史；随着父亲生育年龄的增加，后代de novo变异的频率会随之增加。

荷兰人基因组计划启动于2010年，作为后人类基因组计划的一部分，是为了构建群体特有的变异数据库，已于近日完成。荷兰人基因组计划通过对来自荷兰12个省份具有代表性的250个家庭进行全基因组测序（平均测序深度13×），一共鉴定出20.4M的单碱基变异、1.2M的InDel、一些复杂的结构变异和de novo突变并重建了单体型。荷兰人基因组计划阐明了人全基因组测序在构建群体变异数据库过程中的重要作用。

荷兰人基因组计划有一些独特的设计亮点。首先，样本选取具有代表性，首先人群是分布在荷兰全国各省，且是以家庭为单位，年龄从19-87岁，覆盖范围广开发者_开发知识库；表型数据全面，这样对于新的变异位点与疾病关系的研究提供了有参考价值的数据。其次，样本是外周血细胞DNA，没有经过体外培养，不会引入其他因素引起的突变，第三，该项研究证明了大样品量三口之家的方案设计以及中等深度的测序数据量对种群突变率的研究是一个行之有效的方法。

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