侏儒症和基因变异有关吗？？
山支大哥正面上我
2021-07-29 13:22
大多与基因遗传有关，但也有少数为其他原因。
多种原因可以导致侏儒症的发生：
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短，但躯干较长。智力正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
2. 染色体异常如先天性愚型（21-三体综合征），猫叫综合症（5-短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，染色体分析可确定诊断。
3. 先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。患儿身材较矮，进行性智力低下。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽。
4. 内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。
5. 肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍，可能引起小儿生长发育迟缓。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影。
6. 家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体开发者_如何学运维格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
7. 长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
360U3197282737 2021-07-29 13:34 开发者_开发问答
应该是有关的，但迄今侏儒症的具体病因并不是很明朗，只是有科学家指出侏儒症有遗传性疾病倾向。，其中遗传性疾病可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，但这些都是科学家推断得来的，没有明确的实验证明。
席家湾 2021-07-29 13:35
应该是的。毕竟这么明显的遗传性在那里，没有关系是不太可能开发者_如何学编程的了。应该是某些基因突变导致体内激素信号紊乱，从而影响了身体的发育生长。
大多与基因遗传有关，但也有少数为其他原因。
多种原因可以导致侏儒症的发生：
1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长。患儿四肢粗短，但躯干较长。智力正常,可能有时还超乎正常人。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
2. 染色体异常如先天性愚型（21-三体综合征），猫叫综合症（5-短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，染色体分析可确定诊断。
3. 先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。粘多糖病是由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。患儿身材较矮，进行性智力低下。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽。
4. 内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。克汀病往往由先天性甲状腺功能低下或缺失导致，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。
5. 肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒、先天性或后天性肾小管功能障碍，可能引起小儿生长发育迟缓。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影。
6. 家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发育延缓或青春期延迟。体形与家族的体开发者_如何学运维格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。
7. 长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
360U3197282737 2021-07-29 13:34 开发者_开发问答
应该是有关的，但迄今侏儒症的具体病因并不是很明朗，只是有科学家指出侏儒症有遗传性疾病倾向。，其中遗传性疾病可能为常染色体隐性遗传，呈家族性，但这些都是科学家推断得来的，没有明确的实验证明。
席家湾 2021-07-29 13:35
应该是的。毕竟这么明显的遗传性在那里，没有关系是不太可能开发者_如何学编程的了。应该是某些基因突变导致体内激素信号紊乱，从而影响了身体的发育生长。
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