先天性代谢缺陷目前有多少种？？

有所永不失sy 2021-07-30 06:01

有很多！目前已知先天性代谢缺陷所带来的疾病有1000余种，有不同的分类方法。先天性代谢缺陷在临床上可以是无症状的，例如戊糖尿症；可以是在一定外界因素诱发下才出现症状的，例如葡萄糖-6-磷酸脱氨酶（G6PD）缺陷（见药物遗传学）；也可以是不经诱发便呈现持续症状的，其中轻度的可以长期存活，甚至达正常存活年龄，严重的往往导致死亡，例如脂类累积病的患儿一般都在婴儿期死亡。
根据遗传方式，可以分为单基因和多基因两大类，单基因又可分为常染色体隐性、常染色体显性、X连锁隐性和X连锁开发者_如何学运维显性等类别；根据代谢物的生化性质，可以分为碳水化合物、氨基酸、脂类（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖脑苷脂、神经节苷脂、粘脂）、粘多糖、类固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金属离子、维生素等代谢缺陷；根据疾病的发病机理，可以分为主动转运障碍（例如肾性糖尿病、尿崩症所造成的缺陷）、代谢物累积或积聚过多（例如糖原累积病、粘多糖病所造成的缺陷）、中间代谢障碍（例如尿素循环障碍、叶淋病）以及合成障碍（例如高脂蛋白血症、肾上腺皮质类固醇合成障碍所造成的缺陷）。
目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。近年来新生儿血液筛查不断得到普及，但整体普及率仍处于较低水平。补充缺乏的代谢（产）物，避免接触诱发物质，诱导代谢以减少体内积贮的物质，使用抑制剂，使用辅酶，限制摄入缺陷酶的底物以及补充缺乏的物质等都是临床上常用的疗法。

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