海绵状脑白质营养不良症是什么疾病？可以通过基因进行检测吗？？

_CFT01****55062 2021-07-31 00:27

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是遗传疾病。这是一种罕见的常染色体隐性遗传神经系统变性病, 临床表现为出生3～5个月出现头大、发育迟缓及严重肌张力低下,尿代谢筛查N2乙酰天冬氨酸(NAA)明显增高,头颅磁共振波谱(MRS)分析显示NAA峰显著升高。天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因突变是Canavan病的主要致病原因。

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_CFT01****34344 开发者_JAVA技巧 2021-07-31 00:43

海绵状脑白质营养不良症又称卡纳万病，该疾病的患者头部畸形，发育迟缓，站立。行走以及说话困难。重度患者一般只能活到十几岁。轻度和少年型海绵状脑白质营养不良症患者的症状比较轻。

该疾病是由ASPA基因变异引起的，可通过ASPA基因检测对该疾病进行诊断。

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