什么是镰形细胞贫血症？该疾病的发病率如何呢？？

陆煜 开发者_Python百科 2021-08-01 18:18

镰形细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种血液疾病,呈常染色体隐性遗传，由于β-珠蛋白的基因突变使红细胞在缺氧时变为镰刀形，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半，且扭曲了的细胞比正常的细胞成活时间要短，因此引起慢性贫血症。患者主要症状是贫血，伴有衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高。
该疾病呈常染色体隐性遗传（AR），由HBB基因突变所致。
该疾病高发于非裔人群以及地中海、中东和印度地区，在西非的发病率约为3/100；在非裔美国人中的发病率约为1/300~500。

---