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生育过肝豆状核变性的孩子的孕妇,想确定怀孕胎儿是不是健康,该怎么办??

沉默的棉花朵 2021-08-02 09:49


肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,是由ATP7B基因变异引起的。
夫妇生育肝豆状核变性患者,说明夫妻均携带ATP7B基因的致病突变。
孕妇想检测现在怀孕胎儿是否患有肝豆状核变性,建议进行基因检测开发者_运维问答。具体流程为:
1)夫妻、患者均进行ATP7B基因的基因检测,确定患者发病的原因,是不是有ATP7B基因引起的,确定突变位点,夫妻是不是均携带致病突变。
2)对孕妇取胎儿样本,绒毛或羊水,提取绒毛或羊水DNA(胎儿DNA),对胎儿DNA进行Sanger验证,验证胎儿是不是遗传了来自父母的atp7b 基因的致病突变。父母均携带致病突变,其后代有1/4的风险患病,1/2的风险为携带者。

3)如果,胎儿不幸遗传了来自父母的ATP7B基因的致病突变,父亲可考虑一下是否采取终止妊娠。


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