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脊髓肌萎缩症基因特点是什么?其检测方法有哪些?

sunriseb 2021-08-02 20:29

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脊髓性肌肉萎缩病人青春期发病时伴闭眼不紧、鼓腮或吹口哨不能,肱部肌肉萎缩、上肢举手时肩胛骨呈翼样突起,无感觉异常,表现为局限性一侧颞肌、嚼肌萎缩,张口时下颌偏向病侧,可同时伴有面部感觉及角膜反射减退或消失。双侧肩胛带肌萎缩,伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离。两手肌肉对称性缓慢进行的萎缩(亦可见于腓肌萎缩),一般不超过前臂中段水平两侧肢体相同部位周长相差1厘米以上,在排除皮肤和皮下脂肪影响后,可怀疑肌肉萎缩。


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