我国哪些单基因病发病率相对较高？？
ty_117757579
开发者_运维知识库
2021-08-03 06:39
色弱吧，貌似挺多的，在性染色体上的单基因遗传病，是隐性基因，男的好像有5%-6%，女的只有0.6%，具体数字可以再查一下。
知晓真理 开发者_高级运维 2021-08-03 06:46
单基因病发病率相对较高的有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。
吴丽ly 2021-08-03 06:46 开发者_运维知识库
我国发病率比较高的单基因遗传病有，蚕豆病，其发病率为0.4（南方）；地中海贫血，发病率为0.66/100 新生儿（全国）；遗传性耳聋，发病率为1/1000 新生儿；脊肌萎缩症，发病率为1/6000；杜氏肌营养不良（DMD），发病率为1/3500 男性；隐性多囊肾病，发病率为1/20000-40000；甲型血友病，发病率为1/5000 男性。
余作保 开发者_StackOverflow 2021-08-03 06:49
上面的答主们回答的都很全面了，我来补充个新发现吧。静脉血管畸形是在我国首先发现的罕见的单基因遗传病，患者的皮肤和口腔粘膜等处可以看见蓝紫色的瘤体，皮肤及粘膜静脉血管平滑肌层存在病理学改变。分析表明静脉血管畸形是因为常染色体上Tie2基因(C2545T)突变导致发病。
眼角细纹 开发者_运维知识库 2021-08-03 06:51
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病大体有两类情况。一类是由显性致病基因引起的。另一类是由隐性致病基因引起的。
常显：并指，多指，软骨发育不全。
常隐：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症。
X显：抗维生素D佝偻病。
X隐：进行性肌营养不良，红绿色盲，血友病。
qkoufu6578 2021-08-03 06:53 开发者_高级运维
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
常染色体显性遗传：
1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。
常染色体隐性遗传：
1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄
单基因遗传病遗传图谱
色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。
色弱吧，貌似挺多的，在性染色体上的单基因遗传病，是隐性基因，男的好像有5%-6%，女的只有0.6%，具体数字可以再查一下。
知晓真理 开发者_高级运维 2021-08-03 06:46
单基因病发病率相对较高的有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。
吴丽ly 2021-08-03 06:46 开发者_运维知识库
我国发病率比较高的单基因遗传病有，蚕豆病，其发病率为0.4（南方）；地中海贫血，发病率为0.66/100 新生儿（全国）；遗传性耳聋，发病率为1/1000 新生儿；脊肌萎缩症，发病率为1/6000；杜氏肌营养不良（DMD），发病率为1/3500 男性；隐性多囊肾病，发病率为1/20000-40000；甲型血友病，发病率为1/5000 男性。
余作保 开发者_StackOverflow 2021-08-03 06:49
上面的答主们回答的都很全面了，我来补充个新发现吧。静脉血管畸形是在我国首先发现的罕见的单基因遗传病，患者的皮肤和口腔粘膜等处可以看见蓝紫色的瘤体，皮肤及粘膜静脉血管平滑肌层存在病理学改变。分析表明静脉血管畸形是因为常染色体上Tie2基因(C2545T)突变导致发病。
眼角细纹 开发者_运维知识库 2021-08-03 06:51
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病大体有两类情况。一类是由显性致病基因引起的。另一类是由隐性致病基因引起的。
常显：并指，多指，软骨发育不全。
常隐：白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症。
X显：抗维生素D佝偻病。
X隐：进行性肌营养不良，红绿色盲，血友病。
qkoufu6578 2021-08-03 06:53 开发者_高级运维
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
常染色体显性遗传：
1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。
常染色体隐性遗传：
1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄
单基因遗传病遗传图谱
色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。
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