假肥大性肌营养不良症是何因素造成的？？

我是你霸霸呀 2021-08-04 01:04

开发者_StackOverflow中文版
假肥大性肌营养不良症是由DMD基因变异引起的。

假肥大性肌营养不良症是致死性神经肌肉系统X连锁隐性遗传病，由编码抗肌萎缩蛋白dystrophin的基因DMD突变导致。
当DMD基因突变后，无抗肌萎缩蛋白表达或产生无功能的蛋白，影响了DGC（抗肌萎缩蛋白相关复合物）的有效形成，dystrophin作为连接肌细胞骨架与细胞外基质的蛋白复合物的一部分，引起分子框架的分裂。这些效应至少造成2种下游后果：
1）细胞膜更加不稳定，在离心性肌肉收缩过程中可能造成机械性损坏最终造成肌细胞因通透性增加而变坏或坏死，导致DMD的发生；
2）膜蛋白质，特别是与机械应激敏感的离子通道失调。

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