遗传病诊断有哪些流程？？

宝贝灬丫头 开发者_Go百科 2021-08-04 00:36

遗传病的诊断比较复杂，主要包括以下几方面：症状和体征分析、家系分析、染色体和性染色体分析、生化分析、基因诊断，很多医院多数是采血化验，具体有PCR等方法，你可以根据疾病去医院咨询一下。

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沐沐团团妈 2021-08-04 00:40

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一般是从不同的层次来进行筛查诊断，包括临床、细胞、生化、基因。
各种病症，首先需要临床的诊断，以临床表现特征作为诊断依据。症状、体征分析症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。临床上判断单基因病的遗传方式常用系谱分析法，对某遗传病患者家族各成员的发病情况进行调查，绘制出该种遗传病的家系图谱，然后再根据绘制的系谱图进行分析，以确定该家系是否患有遗传病及其可能的遗传方式 。各种单基因遗传病常表现出特定的孟德尔式遗传规律。通常，调查其亲属患病情况，将调查材料绘制成系谱进行系谱分析，常有助于单基因病的诊断。
其次，临床诊断给出初步结果后需要进行细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析。染色体检查也称核型分析是确诊染色体病的主要方法，性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。
第三，细胞水平检测后需要进行蛋白质、酶的量和活性等基因产物以及酶促反应底物或产物的变化的检测。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。
最后就是基因水平的遗传病诊断也就是基因诊断(genediagnosis)（又称为DNA诊断），这一方法，不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等，还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。

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