乳腺癌基因检测靠谱吗？哪里能做？？

qkoufu8912 2021-08-06 06:34

癌症分为散发性癌，家族性癌和遗传性癌。约5-10%的癌症是遗传的，也就是说特定的基因上发生的突变会在家族中遗传，遗传到这些突变的个体发生肿瘤的风险会极大地增加，此类与基因突变。
其中乳腺癌、结直肠癌癌、视网膜母细胞瘤遗传几率最高。
遗传性肿瘤基因检测临床意义: (1) 筛查高危（突变基因携带）人群 ； (2) 查找致病原因；
检测包括的基因（21个）：BRCA1，BRCA2，CHEK2，PALB2，BRIP1，TP53，PTEN，STK11，CDH1，ATM，BARD1，MLH1，MRE11A，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PMS1，PMS2, RAD50，RAD51C
遗传性乳腺癌适用人群：（1）在50岁之前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者及亲属；（2）男性乳腺癌患者及亲属；（3）双侧乳癌患者及亲属；（4）同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者及亲属；（5）三阴癌患者及亲戚；
乳腺癌基因检测常见基因介绍：（1）BRCA1——定位于17q21，约100 kb，含有24个外显子，其中第1、4号外显子不编码氨基酸，另外22个转录出7.6 kb mRNA，最终可编码含1863个氨基酸的蛋白质。而第11号外显子较大，长3.4 kb。 已报道其突变位点多于1785个；（2）BRCA2——定位在13q12-13，有27个外显子,仅编码区就有11.4K。其中11号外显子几乎含编码序列的一半，完整的BRCA2编码3418个氨基酸的蛋白质 。已报道其突变位点多于2011个；——参考数据库：http://research.nhgri.nih.gov/bic/
BRCA基因突变为遗传性乳腺癌主要致病原因，普通人乳腺癌的患病风险为12%，而BRCA基因突变后患病风险则为BRCA1基因突变后为50%-80%，BRCA2基因突变后为40%-70%，患病风险大大增加。
安吉丽娜-朱莉她携带了遗传自因癌症去世的母亲的癌症高危基因，因此不得不接受双乳乳腺切除预防乳癌手术治疗。由于携带乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌几率高达87%，患卵巢癌几率50%。因此，朱莉开发者_如何学C2月主动选择做双乳乳腺切除降低患癌风险。
华大基因旗下子公司华大医学目前可提供该检测服务，不知道楼主在哪个城市？
客服电话：400-605-6655 网站：www.bgidx.cn

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