肾上腺皮质增生的临床表型有哪些？？

海的心境 2021-08-06 23:21

开发者_如何学编程
先天性肾上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH），是肾上腺皮质
激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代
偿分泌增加导致的疾病。

该病分为失盐型、单纯男性化型和非经典型。
1）失盐型（salt wasting phenotype）——最严重最经典型，21-OHD完全缺乏
所致，其皮质醇和醛固酮生物合成均存在障碍。患儿除具有男性化表现外，生后不久
即可有拒食、呕吐、腹泻、体质量不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中
毒等失盐症候群。若治疗不及时，可因循环衰竭而死亡。
2）单纯男性化型（simple virilizing type）——21-OHD不完全缺乏所致，其醛
固酮合成正常。女性表现为假两性畸形，出生时即呈现程度不同的男性化体征。男性
表现为假性性早熟，出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象。男、女童均
出现体格发育过快，骨龄超出年龄，成人后身材矮小，可有皮肤黏膜色素沉着。无失
盐症状。
3）非典型（non-classic type）——21-OHD轻微缺乏所致。常无症状或表现为
生后雄激素过量引起的相应症状。临床表现各异，发病年龄不一。在儿童期或青春期
才出现男性化表现。男童为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女童可出现初
潮延迟、原发性闭经、多毛症及不育症等

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羡无忘机 2021-08-06 23:28

　先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生开发者_如何转开发殖器综合征或肾上腺性BT征，本症以女孩多见，男女之比约为1：2，本病的临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种临床表型：
　1、21—羟化酶缺乏症（ZD—OHD）
　　是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种，占典型病例的90％—95％，可表现为单纯男性化典型、失盐型、非典型型三种类型。
　2、11β—羟化酶缺陷症（11β—OHD）
　　约占本病的5％—8％，此酶缺乏时，雄激素和11—脱氧皮质酮均增多，临床表现出与21—羟化酶缺乏相似的男性化症状。
　3、3β—羟类固醇脱氢酶缺乏症（3β—HSD）
　　本型较罕见，由于醛固酮分泌低下，在新生儿期即发生失盐、脱水症状，病情较重。
　4、17—羟化酶缺乏症（17—OHD）
　　本型亦罕见。

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