脊髓肌萎缩症相关的基因特点是什么，其检测方法有哪些？？
阳光总在的
2021-08-07 11:29
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，为一组可起病于婴儿期，儿童期或
青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩，患者智力不受影响。临床主要表现为下运动神经元进行性对称性肌无力和肌萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。其发病率为开发者_高级运维1/6000 ~ 1/10 000，居致死性常染色体隐性遗传病第二位，仅次于囊性纤维变。目前尚无有效治疗方法。携带者频率估计为1/40-1/60。根据发病年龄及病程的不同，临床上分为4类： SMA I；SMA II；SMA III；SMA IV。
在染色体5q13.1区域发现约500 kb的反向重复序列，在端粒区的重复序列中有约20 kb的基因与SMA密切相关，称之为运动神经元存活基因。该区域存在2 个高同源性拷贝，分别为端粒侧SMN1和着丝粒侧SMN2，这两个基因被认为与SMA相关。SMN1基因和SMN2基因同源性很高，只存在2个碱基的差异。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）呈常染色体隐性遗传（AR），由SMN1的基因突变导致，其中约95%~98%患病个体为EX7（有时合并EX8）缺失或断裂的纯合突变。约有2%的患者是仅遗传了父母单方携带的突变，另一等位基因突变为新发生突变（de novo）。另外，约5%-8%的正常个体的一条染色体上具有2个拷贝的SMN1基因。
SMN1 7号外显的缺失变异检测方法主要有变形高效液相色谱、QPCR等。
133****7188 2021-08-07 11:38 开发者_如何学运维
脊髓肌萎缩症相关的基因非常复杂，其病因和发病机制也一直是神经病学研究中的一个难题。做好产前基因诊断，防止患儿出生是预防本病的最有效方法。联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断比较常用，其准确率和成功率较高。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传疾病，为一组可起病于婴儿期，儿童期或
青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩，患者智力不受影响。临床主要表现为下运动神经元进行性对称性肌无力和肌萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。其发病率为开发者_高级运维1/6000 ~ 1/10 000，居致死性常染色体隐性遗传病第二位，仅次于囊性纤维变。目前尚无有效治疗方法。携带者频率估计为1/40-1/60。根据发病年龄及病程的不同，临床上分为4类： SMA I；SMA II；SMA III；SMA IV。
在染色体5q13.1区域发现约500 kb的反向重复序列，在端粒区的重复序列中有约20 kb的基因与SMA密切相关，称之为运动神经元存活基因。该区域存在2 个高同源性拷贝，分别为端粒侧SMN1和着丝粒侧SMN2，这两个基因被认为与SMA相关。SMN1基因和SMN2基因同源性很高，只存在2个碱基的差异。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）呈常染色体隐性遗传（AR），由SMN1的基因突变导致，其中约95%~98%患病个体为EX7（有时合并EX8）缺失或断裂的纯合突变。约有2%的患者是仅遗传了父母单方携带的突变，另一等位基因突变为新发生突变（de novo）。另外，约5%-8%的正常个体的一条染色体上具有2个拷贝的SMN1基因。
SMN1 7号外显的缺失变异检测方法主要有变形高效液相色谱、QPCR等。
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