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什么是Bloom综合征 ?是由基因变异引起的吗?

水瓶谜语 开发者_Go百科 2021-08-07 10:55


Bloom综合征又称面部红斑侏儒综合征,该疾病是一种常染色体隐性遗传病。患该疾病的患者身材矮小、脸和皮肤出现红斑,胃食道反流、存在智力发育障碍,成年后出现糖尿病。
该疾病是由BLM基因变异引起的,可通过基因检测对该疾病进行辅助诊断。


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