线粒体基因遗传病是什么情况？？
高高
2021-开发者_开发技巧08-08 09:43
线粒体基因病是线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，遗传性和症状表现与细胞核基因突变引发的遗传病不同，是一组独特的遗传病，称为线粒体基因病。线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变，呈母系遗传，父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。常见的有Leber 遗传性视神经病、线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发作综合征以及人类神经性肌肉衰弱症。
Leber 遗传性视神经病是由于线粒体呼吸链复合物遗传性异常而引起的病初发时为急性或亚急性眼球的神经炎，引发严重双侧视神经萎缩和大片中心暗点，使视力突然丧失并伴有色觉障碍。基因突变的位点为涉及呼吸链复合物I NADH-普醌氧化还原酶第1亚单位肽链的基因：MTND1LHON4160T→C，约占50-75%（亮氨酸突变为脯氨酸）、MTND1LHON3460G→A，约占15-25%（丙氨酸突变为丝氨酸）MTND1LHON3394T→C，约占15-25%（酪氨酸突变为组氨酸）。这种遗传病高峰发病年龄一般在20~25岁，在但任何年龄段都可能发病，急性发作之后，视觉进一步衰退，维持0.02~0.5的视力。
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的基因突变位点位于tRNALeu基因（MTTL1MELAS 3243 T →C或A →G），及呼吸链复合物I NADH-普醌氧化还原酶第4亚单位肽链的基因突变（MTND4*MELAS 11084A →G）常见的临床症状有：粗糙红纤维、虚弱、乳酸酸中毒、感觉神经性听觉丧失、痴呆、反复发生卒中样发作，头痛、呕吐。
线粒体基因病是线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，遗传性和症状表现与细胞核基因突变引发的遗传病不同，是一组独特的遗传病，称为线粒体基因病。线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变，呈母系遗传，父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。常见的有Leber 遗传性视神经病、线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发作综合征以及人类神经性肌肉衰弱症。
Leber 遗传性视神经病是由于线粒体呼吸链复合物遗传性异常而引起的病初发时为急性或亚急性眼球的神经炎，引发严重双侧视神经萎缩和大片中心暗点，使视力突然丧失并伴有色觉障碍。基因突变的位点为涉及呼吸链复合物I NADH-普醌氧化还原酶第1亚单位肽链的基因：MTND1LHON4160T→C，约占50-75%（亮氨酸突变为脯氨酸）、MTND1LHON3460G→A，约占15-25%（丙氨酸突变为丝氨酸）MTND1LHON3394T→C，约占15-25%（酪氨酸突变为组氨酸）。这种遗传病高峰发病年龄一般在20~25岁，在但任何年龄段都可能发病，急性发作之后，视觉进一步衰退，维持0.02~0.5的视力。
线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的基因突变位点位于tRNALeu基因（MTTL1MELAS 3243 T →C或A →G），及呼吸链复合物I NADH-普醌氧化还原酶第4亚单位肽链的基因突变（MTND4*MELAS 11084A →G）常见的临床症状有：粗糙红纤维、虚弱、乳酸酸中毒、感觉神经性听觉丧失、痴呆、反复发生卒中样发作，头痛、呕吐。
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