婴儿血液乳白色是什么遗传病??
孤儿病中的一种,属于先天性遗传代谢病高脂血症,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎、黄色瘤等并发症。这种病常规的生化检测不出病因,唯一的途径就是通过基因检测。
答题能_手 开发者_开发知识库 2021-08-09 08:29
这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。目前全国有6例这样的疾病。有3例通过换血进行治疗,其中一名患儿在换血后再次复发,血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗,现在2岁半身体正常。
努力奋斗_156 2021-08-09 08:42
患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数开发者_开发问答十倍。可进行基因检测查找病因。
胡37 2021-08-09 08:50
遗传代谢病遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病开发者_JAVA百科因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成。医生称,该病症目前比较罕见,很难完全治愈。
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