有谁了解22q11微缺失综合征？？
_CFT01****33680
2021-08-14 15:31
开发者_JAVA技巧
2014-10-19 0 0分享 新浪微博 qq空间 微信
染色体22q11．2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11．2缺失引起，其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现，Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程，并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11．2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。
小小象67 2021-08-14 15:40
该病的诊断与产开发者_JAVA百科前诊断：
临床诊断主要依靠临床表现及相关的实验室和影像学检查；遗传学诊断以FISH检查为金标准，可以有效地检出大部分缺失。对临床疑似患者和有相关不良孕产史的父母进行FISH检测，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据；进行植入前诊断或产前诊断科有效防止患儿出生。
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染色体22q11．2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11．2缺失引起，其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道。近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生。在动物实验中也发现，Tbx1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程，并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用。TBX1在22q11．2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用。
小小象67 2021-08-14 15:40
该病的诊断与产开发者_JAVA百科前诊断：
临床诊断主要依靠临床表现及相关的实验室和影像学检查；遗传学诊断以FISH检查为金标准，可以有效地检出大部分缺失。对临床疑似患者和有相关不良孕产史的父母进行FISH检测，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据；进行植入前诊断或产前诊断科有效防止患儿出生。
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