细胞分裂异常所致的遗传病有哪些？？
田博
2021-08-15 01:09
细胞分裂异常导致的遗传病应该是生殖细胞在分裂过程中异常导致遗传给下一代的疾病，生殖细胞的分裂是减数分裂，染色体复制一次分裂两次，这个过程中最常见的疾病就是唐氏综合症，姐妹染色单体间的粘连蛋白黏合力下降导致在细胞分裂前就分开了，这样其中一个卵细胞就会多出一条染色体，类似的还有47 XYY及47XXY这两种基因组合，分别称作超雄综合症和开发者_JS百科克莱恩弗尔特综合征。
M22****6297 2021-08-15 01:17
主要存在染色体不分离、染色体不等互换两种情况导致遗传病的发生。
染色体不分离导致染色体数目异常的疾病，如Klinefilter47XXY 、Turner 综合征、45X ，21 三
体唐氏综合征等；染色体不等互换导致染色体结构异常的疾病，若发生在有丝分裂过程，会出现体细胞突变或生殖腺嵌合；若发生在减数分裂过程，则为新生突变。
染色体数目异常有多倍体和非整倍体。三倍体、四倍体的胎儿多在宫内夭折，能存活至足月出生的多
倍体常为三倍体。非整倍体的单体性有Turner 综合征（ 45，X )，三体性有Down综合征(47，XY/X，+21
）、 Klinefilter 综合征（ 47，XXY ）、18 三体综合征、13 三体综合征。
染色体结构异常指的是染色体片段的开发者_如何学编程缺失、插入（易位）或倒位。易位又分平衡易位与不平衡易位。
平衡易位通常不引起严重表型，但少部分会累及易位发生处断裂基因，引起功能异常。不平衡易位会引起
发育异常，如易位型 21 三体。缺失引起的疾病有猫叫综合征（ 5p- ）和 22q11.2 区域缺失导致 CATCH
22 联合征（ association ）、 Di-George 综合征和 VCFS 综合征、 22q32-41 区域缺失导致 Van der
Woude (VWS) 综合征，这些综合征患者具有唇腭裂。染色体异常常是自发流产的重要原因。
需要注意的是遗传病≠ 染色体病。 很多情况下我们把遗传病考虑为染色体病 ，对复杂的出生缺陷
的诊断常须做染色体检查。但遗传病不等于染色体病，大多数遗传病没有染色体改变。因此在病残儿鉴定
批准二胎指标时，以染色体分析作为是否遗传病诊断的依据，是片面的，也是危险的。大量的病变可能是
基因突变引起的。
细胞分裂异常导致的遗传病应该是生殖细胞在分裂过程中异常导致遗传给下一代的疾病，生殖细胞的分裂是减数分裂，染色体复制一次分裂两次，这个过程中最常见的疾病就是唐氏综合症，姐妹染色单体间的粘连蛋白黏合力下降导致在细胞分裂前就分开了，这样其中一个卵细胞就会多出一条染色体，类似的还有47 XYY及47XXY这两种基因组合，分别称作超雄综合症和开发者_JS百科克莱恩弗尔特综合征。
M22****6297 2021-08-15 01:17
主要存在染色体不分离、染色体不等互换两种情况导致遗传病的发生。
染色体不分离导致染色体数目异常的疾病，如Klinefilter47XXY 、Turner 综合征、45X ，21 三
体唐氏综合征等；染色体不等互换导致染色体结构异常的疾病，若发生在有丝分裂过程，会出现体细胞突变或生殖腺嵌合；若发生在减数分裂过程，则为新生突变。
染色体数目异常有多倍体和非整倍体。三倍体、四倍体的胎儿多在宫内夭折，能存活至足月出生的多
倍体常为三倍体。非整倍体的单体性有Turner 综合征（ 45，X )，三体性有Down综合征(47，XY/X，+21
）、 Klinefilter 综合征（ 47，XXY ）、18 三体综合征、13 三体综合征。
染色体结构异常指的是染色体片段的开发者_如何学编程缺失、插入（易位）或倒位。易位又分平衡易位与不平衡易位。
平衡易位通常不引起严重表型，但少部分会累及易位发生处断裂基因，引起功能异常。不平衡易位会引起
发育异常，如易位型 21 三体。缺失引起的疾病有猫叫综合征（ 5p- ）和 22q11.2 区域缺失导致 CATCH
22 联合征（ association ）、 Di-George 综合征和 VCFS 综合征、 22q32-41 区域缺失导致 Van der
Woude (VWS) 综合征，这些综合征患者具有唇腭裂。染色体异常常是自发流产的重要原因。
需要注意的是遗传病≠ 染色体病。 很多情况下我们把遗传病考虑为染色体病 ，对复杂的出生缺陷
的诊断常须做染色体检查。但遗传病不等于染色体病，大多数遗传病没有染色体改变。因此在病残儿鉴定
批准二胎指标时，以染色体分析作为是否遗传病诊断的依据，是片面的，也是危险的。大量的病变可能是
基因突变引起的。
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