唐氏综合症给先天性心脏病研究带来启示？？

ty_咪咪酱918 2021-08-21 06:42

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是的，一个对唐氏综合症新生儿的随机研究发现,2/3的这类患儿经超声心动图检查发现有先天性心脏病,最常见的病损为心内膜垫缺损(导致心房和心室相通)、房间隔缺损和室间隔缺损。先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞，这一并发症能导致充血性心力衰竭。唐氏综合症患儿这一，潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多，这给先天性心脏病研究带来了很大的启示。

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牛肉拉拉面 2021-08-21 06:44

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可以。在最近发表于《医学遗传学》（Genetics in Medicine）杂志上的一篇论文中，研究人员发现患有唐氏综合症的先天心脏缺陷的婴儿，更有可能带有罕见的大片段基因缺失。这些缺失可能含有影响纤毛的基因，纤毛是一种细胞结构对于胚胎发育过程中的信号转到和配对有重要的作用。纤毛基因紊乱就与完全性房室间隔缺损（AVSDs，先天性心脏病的一种类型）相联系。
“高遗传心脏缺陷风险使得该病病人成为研究相关基因变异的理想对象，包括和异常心脏发育相关的被开启和关闭的21号染色体的基因。这使遗传学家可通过研究唐氏综合症患者来研究遗传性心脏缺陷的成因。"

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