现在的基因检测，有没有特别有临床意义，值得做的呢？？
Dennisfedeline
2021-08-21 09:07
开发者_运维技巧
疾病的患病风险评估（并不限于遗传病，而主要是肿瘤、糖尿病等有遗传因素的常见疾病）。例如乳腺癌基因检测，由于乳腺癌的发病与基因关系十分密切，有时甚至会得出“某人未来将有90%的可能患上乳腺癌”这样的结论。
Dennisfedeline 2021-08-21 09:11 开发者_开发百科
有些基因检测，主要是针对某些遗传病的基因检测，如无创产前DNA检测、地中海贫血症检测，已经比较成熟，具有临床意义，还是值得做的。
无创产前DNA测试作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病：21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。
地中海贫血症是一种由珠蛋白基因缺陷引起的溶血性可遗传单基因病，多发于地中海沿岸、中东、中亚、东南亚和中国南方地区。地中海贫血基因检测具有明显的临床意义：1、对地贫患者确诊提供依据，明确地贫携带者基因携带情况;2、指导地贫产前干预，对优生优育有重要的临床意义;3、广泛用于地贫筛查，降低中重型地贫发病率。
qkoufu6124 开发者_JS百科 2021-08-21 09:11
现在的基因检测的临床意义是可以指导个体化用药，研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。
疾病的患病风险评估（并不限于遗传病，而主要是肿瘤、糖尿病等有遗传因素的常见疾病）。例如乳腺癌基因检测，由于乳腺癌的发病与基因关系十分密切，有时甚至会得出“某人未来将有90%的可能患上乳腺癌”这样的结论。
Dennisfedeline 2021-08-21 09:11 开发者_开发百科
有些基因检测，主要是针对某些遗传病的基因检测，如无创产前DNA检测、地中海贫血症检测，已经比较成熟，具有临床意义，还是值得做的。
无创产前DNA测试作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段，使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。该技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病：21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。
地中海贫血症是一种由珠蛋白基因缺陷引起的溶血性可遗传单基因病，多发于地中海沿岸、中东、中亚、东南亚和中国南方地区。地中海贫血基因检测具有明显的临床意义：1、对地贫患者确诊提供依据，明确地贫携带者基因携带情况;2、指导地贫产前干预，对优生优育有重要的临床意义;3、广泛用于地贫筛查，降低中重型地贫发病率。
qkoufu6124 开发者_JS百科 2021-08-21 09:11
现在的基因检测的临床意义是可以指导个体化用药，研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了“化学药品个体化用药基因检测项目”。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药，减少毒副作用，提高疗效具有明确的临床意义。
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