人类性染色体数目异常会导致哪些疾病呢？？
AC丨DC
2021-08-30 21:22
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克氏综合征就是一种人类性染色体数目异常导致的疾病。本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
麦辣鸡腿堡来2个 2021-08-30 21:32
有些人的性染色体数目异常会导致的疾病有如下几种：
X-三体： 女性有三条X染色体。她们发展较迟缓（但可由后天多加培养而纠正），平均智力为90，较正常的100为低。她们能正常生育。较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。
透纳氏症（Turner syndrome）：女性只有一条X染色体，发生率开发者_如何转开发远比Klinefelter综合征患者为低，她们身材较矮小，第二性征发育不良，卵巢完全缺失，或仅存少量结缔组织，性染色体组成是XO,核型一般记作45，X。
XYY三体：外貌男性，症状似Klinefelter患者。智能稍差，但也有高于一般人的。有生育能力。他们的睾酮水平较一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子较黑，喉结较明显等。
XXY三体：即Klinefelter综合征，患者外貌是男性，身长较一般男性高，他们的睾酮水平可能较低，睾丸发育不全，不能看到精子形成，出现女性式的乳房，智能一般较差，患者无生育能力。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。
克氏综合征就是一种人类性染色体数目异常导致的疾病。本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
麦辣鸡腿堡来2个 2021-08-30 21:32
有些人的性染色体数目异常会导致的疾病有如下几种：
X-三体： 女性有三条X染色体。她们发展较迟缓（但可由后天多加培养而纠正），平均智力为90，较正常的100为低。她们能正常生育。较罕见的情况如XXXX或XXXXX都有。
透纳氏症（Turner syndrome）：女性只有一条X染色体，发生率开发者_如何转开发远比Klinefelter综合征患者为低，她们身材较矮小，第二性征发育不良，卵巢完全缺失，或仅存少量结缔组织，性染色体组成是XO,核型一般记作45，X。
XYY三体：外貌男性，症状似Klinefelter患者。智能稍差，但也有高于一般人的。有生育能力。他们的睾酮水平较一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子较黑，喉结较明显等。
XXY三体：即Klinefelter综合征，患者外貌是男性，身长较一般男性高，他们的睾酮水平可能较低，睾丸发育不全，不能看到精子形成，出现女性式的乳房，智能一般较差，患者无生育能力。较罕见的情况如XXXY或XXXXY都有。
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