为什么全基因组关联研究(将常见遗传变异与特定疾病表型联系起来时)对于复杂疾病通常是失败的呢？？

沐雨橙风one 开发者_如何学Python 2021-09-01 12:21

首先因为测序引入的误差，所以很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用，例如大多数单核苷酸变异是罕见的，在样本群体中的发生率小于0.5%，所以全基因组关联研究(将常见遗传变异与特定疾病表型联系起来时)对于复杂疾病通常是失败的。

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贡幼旋 开发者_StackOverflow社区 2021-09-01 12:21

楼上所说在理，虽然说下一代DNA测序对疾病相关突变的检测和个性化医学发展，具有很大的潜力，但是我们检测罕见变异的能因样本制备、测序和分析步骤过程中引入的误差而受到限制。因此，大约1%的碱基是错误识别的。
虽然这种误差率对于某些应用是可以接受的，但是它已经成为癌症研究人员的一个主要障碍。这也是导致对于复杂疾病的检测失败的原因，所以现在，研究人员正在开发新的技术，以准确地识别基因组大海中的罕见变异。

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