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“拇指姑娘”病因确定了吗??

ty_127658807 2021-09-04 01:49

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近期,“拇指姑娘”媛媛的故事引起社会广泛关注。2014年9月30日,华大基因下属机构华大医学找到并确认了导致媛媛患病的元凶——Costello综合征(面皮肤骨骼综合征 ),这种病1977年由Costello首次报道,主征:生长发育迟缓,身材矮小,中度智力低下,婴儿期吮吸力差。小头,面容粗陋,前额多毛,头发卷曲,内眦赘皮,斜视,唇厚。嘴、鼻周围有乳头状瘤。耳低位,耳叶厚。颈短,颈、手指、足趾皮肤松弛、变厚。跟健发紧,皮肤色素深,手脚掌有深褶纹


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