基因测序能够解释某些导致婴儿死亡的神秘疾病吗？？

360U3195648507 2021-09-06 10:45

理论上可行，提供一个真实的案例：

43岁的Erik> Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。

耶鲁大学医学院的研究人员，Drewniak的家族进行了基因组分析，发现Erik和他的儿子——以及Erik的另一个儿子，都共有一种以前未知的疾病，特征是温度和炎症的危险峰值。研究表明，该疾病是由一个突变引起的，从而导致通常由细菌入侵所引发的一个通路，发生异常活化。

即使无法解释所有的神秘开发者_高级运维疾病，至少能够在提供一种解决的思路，也许是一种从根本上解决的办法。

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bug120 开发者_StackOverflow中文版 2021-09-06 10:55

看是什么样的疾病了，非遗传的因数是无法通过基因检测查出的。

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不穿马甲肿么逛 2021-09-06 11:02

婴儿死亡的疾病如果由遗传因素起决定性作用的话，在技术上基本是可以实现的，这个利用测序技术是可以发现的，但是疾病致病基因的确定可能需要多个样本或者其它必要的技术辅助，这是因为，测序技术并不是万能的，它必须建立在一定的基础之上，致病基因与非致病的定位往往需要多个样本，而这个寻找多个样本的过程是很困难的，所以，目前开发者_运维百科来说，遗传因素导致的婴儿死亡疾病，并不是技术上难点，关键在于寻找好的样本。但我们也要认清，测序技术并不是万能的，它的价值要随着科学技术的进步进一步发掘。

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