脆性X综合症的遗传特点。现有的检测手段有哪些？？

袁铮 2021-09-06 04:18

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正脆性X综合征[fragile x syndrome Fra(x)],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250、女性为1/2500.其细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq~(27.3))见到。

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QQQQQQQQ 2021-09-06 04:29

脆性x染色体综合症是由于在人体内 X 染色体的形成开发者_运维问答过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性 X 综合症的种种症状。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq~(27.3))见到。
临床表现主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全等，另一个重要的表现是大睾丸症。

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love_冷魄 2021-09-06 04:34

1.本病在男性中的发病率为1/1000~1/1500，仅次于先天愚型。在所有男性智开发者_Go百科力低下患者约10%~20%为本病所引起。　
2.脆性X综合症的患者往往具有弱智的症状。
3.　大部分脆性X综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复同样的语词和话题，说话较快而含糊不清，因而往往较难为他人所理解。
根据对脆性部位DNA序列的了解，现已可用RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增等方法来检出致病基因。

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