科普染色体异常的种类，第三代试管婴儿为后代的健康把关？

染色体是基因的载体。如果夫妻一方或双方染色体异常，可能会影响正常的生育功能，如胎停育、流产、智力低下、出生后发育迟缓等。试管婴儿专家表示，染色体异常又称染色体发育不全，其发病机制尚不明确，或为细胞分裂后期染色体不分离或体内外各种因素影响下染色体断裂或重连所致。根据其异常情况，主要分为两类：

了解染色体异常的种类

1、染色体数目畸变

染色体数目畸变是指染色体数目的异常变化，包括非整倍体和非整倍体畸变、染色体数目增加、减少或三倍体等。以三倍体综合征为例，它属于一种染色体非整倍体现象，具有发育障碍、四指合并、眼距宽、鼻梁低、严重宫内生长受限、先天性心脏病等临床表现。其核型为69XXY、69XXX、69XXY，比例分别为60%、37%和3%。

2、染色体结构畸变

染色体结构畸变是指染色体结构的改变，分为染色体缺失、易位、倒位和重复，可自发产生或诱发。以9号染色体臂间的倒位为例，这种结构变化的染色体在减数分裂过程中会形成特殊的倒位环，导致交换的染色体缺失或重复，形成不平衡的配子，从而引起胎停、流产或异常出生等一系列不良妊娠情况。

试管婴儿专家指出，无论是哪种染色体异常，现代医学都没有有效的诊断和治疗方法。更科学、更理想的方法是控制优生优育，即通过第三代试管婴儿的PGS/PGD基因检测技术，避免染色体异常和携带家族遗传致病基因带来的生育风险。

第三代试管婴儿技术：为后代的健康严格把关

目前医学还不能有效治疗染色体异常。第三代试管婴儿是世界上先进可靠的辅助生殖技术。以PGS/PGD基因检测技术为核心，可以帮助难以受孕的家庭/朋友解决生育问题，同时可以有效避免染色体异常，防止遗传病下降，从而为健康的下一代提供有力保障。

PGS技术主要是综合检测开发者_运维知识库囊胚中全部23对染色体的数量和结构，通过比较分析判断是否存在染色体重复、缺失、倒位、易位等异常。注：目前HRC医院的PGS技术经历了三个阶段，新NGS基因测序技术具有通量大、信息丰富的优势，可以在筛查所有染色体的基础上，准确检测微小微缺失，准确率远高于ACGH。

PGD技术检测染色体上的基因突变，可诊断地中海贫血、先天性耳聋、血友病、脊髓性肌萎缩等近300种遗传病。从而防止携带隐性遗传病的父母将这种疾病遗传给下一代，保证婴儿出生后的健康。