与血友病有关的基因有哪些??
血友病分为甲型血友病、乙型血友病、丙型血友病、血管性假血友病。
甲型血友病为X连锁隐性遗传,基因定位于Xq28,基因跨度超过186kb,由26个外显子(占 9kb)及25个内含子(占177kb)组成,编码2351 个氨基酸,已发现缺失型(包括错义、无义及移码突变等)共46种以上。
乙型血友病基因已定位Xq27.1,基因总长度为34kb左右,由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多(部分缺失及全缺失者30种,其余为各种类型点突变)。
丙型血友病基因定位于15q11,基因长度为23kb,由15个外显子组成,编码625个氨基酸,但仅第11-15 外显子编码羧基端具有凝血功能为Ⅺ因子主要成分。已发现3种点突变。本病纯合子的Ⅺ因子活性在20%以下,杂合子为30%-65%。
血管性假血友病基因定位于12pter-p12,vWF基因长度为180kb,有52个外显子,mRNA总长度为9kb左右编码2813个氨基酸。
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