关于人类基因开源社区的构想靠谱么？？
左花右月
2021-09-09 07:24
门槛问题，设备等等，我个人觉得是限制条件之一，其次是人才问题，一般网友显然不具备相关的知识储备或者实战的经验，所以构想可能实现，不过不是开发者_高级运维目前，而且很多的数据库不都是公共的吗？我作为一个基因爱好者，经常NCBI和EMBL上耍一耍。
哒宰竟然用中野 开发者_如何学JAVA 2021-09-09 07:26
理念正确，但实现路径可能比预期要繁琐很多。整体来讲，我是支持开源和共享的。
雪满颐园 2021-09-09 0开发者_Python百科7:30
我觉得这个东西不是太像内行写的
对于第一步，所谓“基因的定位 外显子数目 外显子序列”都是基因组序列reference及其功能注释的内容，公共数据库已有。对于“SNP Indel”，说的是自己测序得到的数据呢还是人类共有的呢？就其字面理解，应该是后者，这个也已经有成熟的公开数据库dbSNP了
第二步，实际上是做一个针对于中国人的dbSNP库的子库，大致不困难吧。“根据SNP解析出该突变会引起的病变或者个体差异”是一个美好的愿景，至今人们能解释的SNP和表型（疾病、性状）的关系（因果关系或者是概率）也不过区区几千个。想扩充这方面的认知，庞大的数据量、严谨的样本信息、有效的统计工具、靠谱的遗传学实验设计都是少不了的
第三步，试剂研发是难点？？不就是设计个PCR引物然后测一下sanger么（或者甚至不需要测序，直接设计引物看有没有条带，前提是假阴性控制得好）。亦或者是整合几万个位点做个芯片，就像23&me或360一样。总之，这一步并非难点
东鹤淮 开发者_如何转开发 2021-09-09 07:32
有一定的前景，不过丰富起来比较累。另一个，这个算是更大的一个NCBI么？
门槛问题，设备等等，我个人觉得是限制条件之一，其次是人才问题，一般网友显然不具备相关的知识储备或者实战的经验，所以构想可能实现，不过不是开发者_高级运维目前，而且很多的数据库不都是公共的吗？我作为一个基因爱好者，经常NCBI和EMBL上耍一耍。
哒宰竟然用中野 开发者_如何学JAVA 2021-09-09 07:26
理念正确，但实现路径可能比预期要繁琐很多。整体来讲，我是支持开源和共享的。
雪满颐园 2021-09-09 0开发者_Python百科7:30
我觉得这个东西不是太像内行写的
对于第一步，所谓“基因的定位 外显子数目 外显子序列”都是基因组序列reference及其功能注释的内容，公共数据库已有。对于“SNP Indel”，说的是自己测序得到的数据呢还是人类共有的呢？就其字面理解，应该是后者，这个也已经有成熟的公开数据库dbSNP了
第二步，实际上是做一个针对于中国人的dbSNP库的子库，大致不困难吧。“根据SNP解析出该突变会引起的病变或者个体差异”是一个美好的愿景，至今人们能解释的SNP和表型（疾病、性状）的关系（因果关系或者是概率）也不过区区几千个。想扩充这方面的认知，庞大的数据量、严谨的样本信息、有效的统计工具、靠谱的遗传学实验设计都是少不了的
第三步，试剂研发是难点？？不就是设计个PCR引物然后测一下sanger么（或者甚至不需要测序，直接设计引物看有没有条带，前提是假阴性控制得好）。亦或者是整合几万个位点做个芯片，就像23&me或360一样。总之，这一步并非难点
东鹤淮 开发者_如何转开发 2021-09-09 07:32
有一定的前景，不过丰富起来比较累。另一个，这个算是更大的一个NCBI么？
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