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异染性脑白质营养不良的分子机制是什么??

鸭压丫 2021-09-09 07:56


异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,M开发者_如何学PythonLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis),亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上,MLD位于22q13.33。因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少


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