异染性脑白质营养不良(MLD)会遗传吗??
晚发型异染性脑白质营养不良(MLD)开发者_如何学C。
该病是一种常染色体隐性遗传疾病,病因是芳基硫酸酯酶(ASA)或鞘硫脂类B蛋白催化剂缺失。
根据发病年龄,MLD分为三种亚型,包括婴儿型、少年型、晚发型。
晚发型MLD的鉴别诊断主要依据本病的最初表现。
赤坂美蛋子 2021-09-09 11:07 开发者_如何学运维
会的,异染性脑白质营养不良是一种神经鞘脂沉积病,为常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 发病率为0.8-2.5/10万,呈家族性,国内多散发病例。按起病年龄及临床征象, MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。
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