中国晚发型阿尔茨海默症的相关基因突变有哪些？？

啵啵思羽 2021-09-10 07:39

开发者_C百科
APOE和APOC1基因的变异可能增加阿尔茨海默病的患病风险，但这些基因的变异是否会加剧阿尔茨海默病的进展目前尚未知。
中国广西壮族自治区滨江医院周琴所在课题组进行的一项研究发现，APOE ε4基因可能在中国晚发型阿尔茨海默病患者认知功能的下降过程中发挥重要作用，其可能与APOC1 H2存在协同作用共同增加了此认知功能下降的风险。
研究成果发表在《中国神经再生研究（英文版）》杂志。

---

最佳旅伴 2021-09-10 07:42

晚发型阿尔茨海默病是一种比较常见的阿尔茨海默病，大多数阿尔茨海默病病例是晚发型的，65岁以后发病。统计学研究显示，在早发型阿尔茨海默病患者体内发现的基因突变与晚发型阿尔茨海默病无关。虽然有一个特异基因并非晚发型阿尔茨海默病的原因，但携带这个遗开发者_JAVA百科传性危险因素的人，的确能增加发展为阿尔茨海默病的危险性。这个基因叫载脂蛋白E(APOE)基因，位于人体19号染色体。载脂蛋白E基因以三种形式或三个等位基因存在，即：载脂蛋白Eε2、载脂蛋白Eε3、载脂蛋白Eε4。

载脂蛋白Eε2等位基因相对少见，可能对阿尔茨海默病具有某种保护机制，因为携带载脂蛋白Eε2等位基因的人发病，往往比携带载脂蛋白Eε4等位基因（APOEε4）的人要晚。载脂蛋白Eε3是最为常见的等位基因。研究者认为，载脂蛋白Eε3等位基因在阿尔茨海默病发病中处于中立的位置，既不增加也不减少发生阿尔茨海默病的危险性。载脂蛋白Eε4等位基因出现在大约40~57%的晚发型阿尔茨海默病患者和大约25~30%的普通人群中。阿尔茨海默病患者比不发展成阿尔茨海默病的人更有可能携带载脂蛋白Eε4等位基因。因此，这个基因被称为易感基因。

---

360U3308353036 2021-09-10 07:49

补充一下：
携带 APOE ε4 基因的患者简易智能量表的总分下降趋势、出现 认知功能进展情况、携带 APOC1 H2 等位基因患者比例明显高于不携带 APOE ε4 的患者。认知功能进 展的患者较未达到认知功能进展的患者 APOE ε4 等位基因频率更高。结果证实 APOE ε4 基因可能在中 国晚发型阿尔茨海默病患者认知功能的下降过程中发挥重要作用，且可能与 APOC1 H2 存在协同作用共 同增加了认知功能下降的风险。
参看开发者_运维百科http://www.chinadmd.com/file/e ... .html

---