孩子的DMD检测出来之后，想查查父母携带不携带，怎么办？？
ty_136891958
2021-09-10 1开发者_JAVA百科5:16
假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。这种病为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。因此，如果孩子的父亲没有DMD相关症状的话，可以不用检查，只要检查母亲就可以，
根据患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
路2014 2021-09-10 15:31 开发者_如何学Python
如果孩子检测出DMD基因的突变，想检测父母是否是携带，到时可以联系华大医学客服电话：4006056655。会有工作人员与您取得联系，安排父母的检测。
假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。这种病为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。因此，如果孩子的父亲没有DMD相关症状的话，可以不用检查，只要检查母亲就可以，
根据患者特有的症状和体征，结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果，一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
路2014 2021-09-10 15:31 开发者_如何学Python
如果孩子检测出DMD基因的突变，想检测父母是否是携带，到时可以联系华大医学客服电话：4006056655。会有工作人员与您取得联系，安排父母的检测。
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