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请问鱼鳞病可以在孕期做检测吗??

360U开发者_JS百科1184324623 2021-09-10 10:47


可以的。鱼鳞病产前检测,首先得明诊断察,明确自身患病种类及体质,然后再针对所患种类做基因检测,找到基因突变位点后,就可决定是否终止妊娠。可在怀孕50~60天时提取胎儿脱落细胞做DNA检测,或在孕妇怀孕3个月时抽取羊水进行胎儿DNA检测,通常都能诊断出来。


nicoxxxxxxx 2021-09-10 10:48

开发者_运维知识库
可以的。
鱼鳞病最为通常的是常染色体显性遗传泛性鱼鳞病和性联遗传性鱼鳞病,它们有着自己的遗传手段和特点。但需要特殊指出的是,如果双亲有家族史,孩子遗传的可能性会增大。
鱼鳞病,以皮肤干燥、粗糙、状如蛇皮为特点,是一种先天性遗传疾病,冬重夏轻,好治而易复发。发作根源在基因,因目前医学水平有限,尚没有改变基因序列,彻底消除鱼鳞病遗传给下代的可能。但是,减小和降低这种遗传概率还是可行的。
随着现代医学水平的进步,专门针对性联型鱼鳞病的产前检测也已开始投入使用,病人还能够通过产前检测降低鱼鳞病遗传给孩子的概率。


ly1987526 开发者_JAVA百科 2021-09-10 10:50


根据您的描述,您和您母亲可能是X染色体携带者,确诊的话需要做先做您儿子或者您弟弟、舅舅的鱼鳞病基因检测,找到致病突变后再验证您和母亲是否携带致病突变。
如果要做生育二胎指导,需要您到医院的遗传咨询门诊进行遗传咨询。现在的医学是可以做产前诊断的,但是具体是否能做相关检测还是要咨询医院。这种情况理论上女孩有一半的概率携带,男孩有一半的概率患病。
另外您儿子和弟弟都携带致病基因,妻子没有携带致病基因的话。理论上生女孩都携带致病基因,男孩不会携带致病基因,建议您去医院做详细的遗传咨询并指导生育。


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