粘多糖病有六种类型，目前在国内这六种类型哪种患者最多？？

ooppnn 2021-09-12 15:25

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粘多醣症V型，已列入为粘多醣症的一型Hurler的分型，称为Hurler-Scheie.
以目前的统计来说，二型因是x性联遗传的关系，二型是在粘多醣症中最为常见的。

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ty_127195411 2021-09-12 15:36

粘多糖病例在国内本身就是比较罕见的，所以楼主所说的哪种类型最多，应该没有统计的意义。
下面是干细胞移植技术信息中心专家关于其类型的介绍：
(一)粘多糖病Ⅰ型(Hurler病)为粘多糖病的原型，也是最严重者。脂类沉积于中枢神经系统及其它器官。系常染色体隐性遗传。其特点为身材矮小、头大、面容丑陋，两眼间距增宽，塌鼻梁、唇外翻、舌伸出，表情迟钝，角膜混浊，智力低下，脊柱后突，腹膨隆，尿中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素显著增加，在白细胞及骨髓细胞中，可发现异染颗粒(Reilly小体)，病人大多在20岁前天折。
(二)粘多糖病Ⅱ型(Hurler病)与Ⅰ型相似，但程度轻且进展慢，为伴性隐性遗传。临床及X线表现如Ⅰ型，病人通常可活至成年。
(三)粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo病)与前二者不同，为常染色体隐性遗传。进行性智力低下为其特点，10岁左右时即很严重。其表现为Ⅰ及Ⅱ型，但较轻，有的面容也无改变。尿内有过量的硫酸乙酰肝素排出。
(四)粘多糖病Ⅳ型(M开发者_JAVA百科orquio病)为常染色体隐性遗传，约1/3有家族史，男性稍多，骨骼改变要到行走时才出现。典型表现为侏儒伴下背部驼背，膝外翻，扁平足。站立时髋及膝弯曲呈半蹲姿势。头向前伸且下沉在高耸的两肩之间，鼻梁塌陷，手足变形，10岁左右可出现角膜混浊及主动脉瓣闭锁不全。大多在20岁前死亡，但智力减退不明显。尿粘多糖为硫酸角质素排泄增高，正常为0.1mg/L，但病人可的达45mg/L，白细胞中有Reilly小体。X线上最突出的是一致性的扁平椎，椎体中央呈舌状突出。此外，管状骨粗短，干骺端增宽，骨盆变形，股骨头扁，骨骺碎裂。可因颈2齿状突发育不全而致颈1～2半脱位。很少能活过20岁。
(五)粘多糖病Ⅴ型(Sceie病)此型与Ⅰ型相似，有中等以上的智力，可活至中年。
(六)粘多糖病Ⅵ型(Maroteauz-Lamy病)本病的临床及X线表现与Ⅰ或Ⅱ型相似，生物学变化与Ⅴ型相似。
(七)粘多糖病Ⅶ型(β葡萄糖酸酶缺乏症)少见，病人常有肝脾肿大，多发性骨发育不全及智力减退。

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