如何发现DMD征兆？又是如何确诊为DMD呢？？

M.R._216 2021-09-13 20:59

开发者_如何学JAVA
楼上两位都说的很全，不过有一点需要注意的是，许多肌肉病类似DMD，只有肌肉病理检查才可以加以区别，而后再做基因检查。
如果多次复查肌酶谱都正常，基本可以排除DMD。

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360U3109791917 2021-09-1开发者_开发技巧3 21:07

测试一个

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廉明宏 2021-09-13 21:08

开发者_StackOverflow社区
DMD是遗传疾病吗？现在有没治疗方法？孕前能否筛查出来啊

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pebb080808 2021-09-13 21:10

开发者_高级运维
DMD（肌营养不良症）主要症状：
1、走路慢、脚尖着地、易跌跤，行走时呈典型的“鸭步”；
2、患者常呈现出典型的Gowers征；
3、出现游离肩，两臂前推时呈现明显的“翼状肩胛”；
4、肌肉假性肥大，触之坚韧，尤其是腓肠肌最明显；
5、心肌、平滑肌等出现受损进而导致脏器功能出现障碍；
6、晚期患者肌肉萎缩，腱反射消失，呼吸困难，心力衰竭。

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花落人断肠2010 2021-09-13 21:13

通常DMD征兆有以下三点：
1.肌肉功能问题 通常是家人先发现异常，男童如患DMD，走路比同龄男童较晚，腓肠肌肥大，跑步、跳跃和爬楼梯均有困难，走路容易跌倒，可能有踮起脚尖走路的趋势，说话也可能较晚。DMD患儿典型特征之一是Gowers征，由于腰部和大腿肌肉首先受损，男童从地上爬起时，必须先用手撑地，然后借助手臂之力挺起腰部（图2），但是Gowers征也可在其他类型的肌病中见到。

2.血液中的肌酸激酶（CK）水平升高
发现CK水平明显升高应及时转诊到神经肌肉病专科进行明确诊断开发者_StackOverflow。高水平的CK也能在其他种类肌肉疾病的患者中见到，单凭高CK不足以确诊DMD。

3.血液中的肝酶如天冬氨酸氨基转移酶（AST）和丙氨酸氨基转移酶（ALT）水平升高 血液中这些酶的水平升高通常与肝病有关，但是肌营养不良也能引起它们的升高。因此，肝酶升高但不伴有明显肝病症状时，不要立即进行肝脏活检，应首先怀疑肌营养不良的可能。

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心中的遗忘2017 开发者_Go百科 2021-09-13 21:14

DMD的病程较容易观察和预计。病孩通常学步较晚，走路有些蹒跚，而且可以发现病孩的腓肠肌明显较其他孩子大（不是肌肉而是脂肪和结缔组织，被称为假性肥大）

上学之前，可以发现病孩行动笨拙容易摔倒，奔跑、上楼、从地上站起均有困难。上学后，可以发现病孩用脚尖或脚掌前部走路，步态摇摆、不稳定而且容易摔倒。为了保持平稳，病孩必须挺出腹部，肩部后仰，有些病孩还开始表现出抬手臂困难。

绝大多数的DMD病孩在7至12岁会丧失行走能力，十几岁时大部分肌肉（手臂、腿部、躯干）活动需要别人帮助和机械支撑。

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