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地贫基因检测报告咨询,爸爸携带两个基因,是轻型的吗?小孩携带3个是重型的吗??

M22****7823 2021-09-15 14:04

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从地贫基因检测结果来看:
母亲是轻型β地贫,父亲是β合并α的双重杂合,但理论上反而应比多带带的β或α突变临床症状轻;
小孩单从HBB基因来看,遗传了父母的两个突变,应是中到重度β地贫;但同时有-3.7型的右侧缺失型,理论上会减轻β地贫的临床症状。最终需要临床医生结合临床表型来判断。


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